У 5-10 % больных КРР развитие заболевания связано с наличием известных наследственных синдромов.
Наиболее распространённые - синдром Линча и семейный аденоматоз толстой кишки. У всех больных КРР после подтверждения диагноза необходимо собрать семейный анамнез и проанализировать его на соответствие критериям Amsterdam II и Bethesda. Генетическое тестирование показано в следующих случаях (В):
1) Подозрение на синдром Линча. Выполняется тестирование на мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
- при соответствии пациента критериям Amsterdam II и Bethesda
- при наличии у пациента родственника первой или второй линии с установленным диагнозом синдрома Линча
- при развитии у пациентки рака эндометрия в возрасте до 50 лет
2) Подозрение на семейный аденоматоз - тестирование на мутацию гена АРС
- при наличии у пациента более 20 полипов кишечника
- при наличии у пациента родственника первой линии с установленным диагнозом семейного аденоматоза
3) Подозрение на наличие аттенуированной формы семейного аденоматоза, MYH-ассоциированный полипоз - тестирование на мутацию АРС, мутацию MYH - пациенты, у которых выявлено более 20 полипов толстой кишки, но с отрицательным анализом на мутацию АРС;
- пациенты, у которых в семье прослеживается рецессивное наследование семейного аденоматоза;
- пациенты, у которых полипы выявляются в более позднем возрасте (34-44 лет).
За исключением MYH-ассоциированного полипоза и синдрома Блума, все наследственные синдромы, связанные с развитием колоректального рака, носят аутосомно-доминантный характер. При наличии яркого семейного анамнеза злокачественных заболеваний пациентам с исключённым семейным аденоматозным полипозом и синдромом Линча показана консультация генетика для потенциального выявления более редких заболеваний: синдромов Пейтца-Егерса, Ли-Фраумени, Блума, Коудена, ювенильного полипоза, олигодонтии и колоректального рака (В).
________________________
1КТ органов брюшной полости и грудной клетки является стандартом уточняющей диагностики при раке ободочной кишки в большинстве развитых стран. На практике данные исследования могут быть отчасти заменены комплексным УЗИ органов брюшной полости и рентгенографией грудной клетки в двух проекциях у пациентов с небольшой местной распространенностью опухолевого процесса (С).
2Дополнительные исследования, выполняемые при наличии клинических показаний:
3Но не XELOX или FLOX
4более высокая токсичность
5Терапия фторпиримидинами неэффективна