НПР встречаются с частотой 1 случай на 4500 живорожденных детей. Врожденная дисфункция надпочечников является наиболее распространенной причиной. Смешанная дисгенезия гонад является второй наиболее распространенной причиной НПР. НПР выявляют у 50 % детей с гипоспадией и односторонним или двусторонним крипторхизмом [10].
Лишь примерно у 20% детей, имеющих НПР, определяют конкретный генетический дефект. У большинства новорожденных, имеющих нормальный набор хромосом (46,ХХ) и признаки вирилизации, обнаруживаются проявления ВГКН. С другой стороны, только у половины детей, имеющих 46,XY и признаки НПР, будет установлен окончательный диагноз [10, 12]. По нашему убеждению, врач, сталкивающийся с детьми, имеющими нарушения полового развития, должен отчетливо представлять себе основные этапы эмбриогенеза. В главе 1 мы их частично коснулись. Ниже представим более подробную информацию, связанную с развитием репродуктивной системы в эмбриогенезе.