Термины «нарушение полового развития» (НПР, disorders of sex development, DSD) или «нарушение половой дифференцировки», «нарушение формирования пола» в настоящее время считаются более правильными, чем термины «неопределенные гениталии», «псевдогермафродитизм», «гермафродитизм», «интерсексуальнные гениталии», «инверсия пола». Они используются для обозначения тех «врожденных нарушений, при которых хромосомное, гонадное или анатомическое развитие атипично» (врожденные аномалии половых органов — Q50-Q56) (табл. 1). Считается, что ранее употреблявшиеся термины воспринимаются как потенциально уничижительные для пациентов и могут ввести в заблуждение врачей и родителей [10, 11].
Таблица 1
Предлагаемые изменения номенклатуры [10]
| Ранее используемые термины | Предложенные |
| Интерсексуальные гениталии | НПР |
| Мужской псевдогермафродитизм | 46, XY — НПР |
| Недостаточная вирилизация XY-мужского пола |
| Недостаточная маскулинизация XY-мужского пола |
| Женский пседогермафродитизм | 46, ХХ — НПР |
| Избыточная вирилизация XX-женского пола |
| Маскулинизация XX-женского пола |
| Истинный гермафродитизмОвотестикулярное НПР |
| XX-мужской пол или XX-изменение пола | 46, ХХ тестикулярные НПР |
| XY-изменение пола | 46, XY полная дисгенезия гонад |
| Пациенты с аномалией половых хромосом и интерсексуальным строением наружных гениталий объединены в группу — аномалии половых хромосом — НПР. |