На протяжении многих веков пациенты с неопределенной половой принадлежностью (дифференцировкой) находились вне пределов компетенции врачей. Семьи, где рождались дети с двойственным строением наружных половых органов, старались ограничить их взаимодействие со сверстниками, избегали обращения к специалистам. Социальный конфликт пациентов определялся аномальным анатомическим строением наружных половых органов, гормональной недостаточностью, невозможностью воспроизводства потомства, что вело к формированию тяжелых психологических расстройств. Первое упоминание о случаях гермафродитизма может быть найдено у Аристотеля (384-322 годы до н. э.). «Гермафродитизм» — дословно переводится как «двуполость», мифологический сын богов Гермеса и Афродиты, Гермафродит, обладал признаками и мужского, и женского пола [1-3].
Первое полное описание «гермафродитизма» и возможное хирургическое лечение данных пациентов дано у Пауля с Эгины. Он ссылается на Леонидаса из Александрии (II век н. э.) и утверждает, что это очень унизительный дефект для обоих полов. Определение Пауля и его описание хирургического лечения перешло к арабским врачам. Оно было дословно переведено Аббасом (930-994 гг.). Авиценна по этому поводу писал: «Гермафродит не имеет ни женских, ни мужских половых органов. Тем не менее некоторые из них имеют и женские, и мужские половые органы, но одни из них более скрытые и недоразвитые, нежели другие, и наоборот... Лечение заключается в иссечении более скрытых гениталий и лечении раны». Как указывает S. Musitelli (2004) эти постулаты передавались от хирурга к хирургу (от Брунуса с Калабрии (XIII век) к Ланфранкусу из Милана (умер в 1315 году), Гайю Д’Альяку (1300-1368 гг.) и Пьетру Дель’Аргелатту (умер в 1423 году)) [1].
В середине 70-х годов XVI века Амбруаз Паре, знаменитый французский хирург, приступил к изданию общего свода своих работ, в который вошел трактат «О монстрах». Проблема появления гермафродитов также находит свое место в трактате. По мнению Паре, они рождаются из-за того, что при зачатии было поровну мужского и женского семени (формообразующая сила создает по подобию). Из нескольких разновидностей гермафродитов Паре особенно подробно описывает тех, у которых хорошо сформированы анатомические признаки обоих полов [4].
Термин «псевдогермафродитизм» был предложен Эдвином Клебсом в 1876 году, задолго до того как, генетическая роль X и Y хромосомы, а также социальные компоненты гендерной идентичности были описаны.
М. А. Жуковский и соавт. (1989), рассматривая истинный гермафродитизм, также указывают, что он был впервые описан в 1876 г. Термин «интерсексуальность» был внедрен в мировую практику Ричардом Гольдшмидтом в 1923 году [4, 5].
Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации; ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма; ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями; «безволосая псевдоженщина»; «феминизирующиеся лабиальные яички») была впервые описана в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), а в 1893 г. — С.И. Благоволиным. Описание дифференциального диагноза тестикулярной феминизации с другими формами мужского псевдогермафродитизма принадлежит А. Goldberg, Т. Maxwell (1948). Заболевание тщательно было изучено в 1953 г. F. Morris. Этот же автор предложил термин «тестикулярная феминизация». В 1957 г. А. Prader, в 1958 г. М. Grumbach, J. Barr выделили полную и неполную формы тестикулярной феминизации [4, 5].
«Чистая» дисгенезия гонад (синдром Свайера) была впервые описана Sawyer в 1955 г. [4, 5].
В 1953 г. впервые было проведено изучение полового хроматина у пациентов с клиническими признаками гермафродитизма. В результате этих исследований разработан новый диагностический клинико-лабораторный тест. Первоначально для определения полового хроматина применяли биопсию кожи, но вскоре был описан метод его определения по мазкам, полученным из ротовой полости [4, 5].
Первые попытки систематизировать патологию полового развития опирались на данные общеклинического обследования больных, имеющих указанную патологию. Так, классификация 1873 года предлагала подразделять гермафродитов на «наружных» и «внутренних». Наибольшее распространение получила классификация, предложенная Уилкинсом в 1963 году. Он классифицировал всех больных, имеющих признаки гермафродитизма на «истинных» и «ложных». В 1950-е годы проведение масштабных исследований у больных, имеющих врожденную гиперплазию надпочечников (ВГКН), синдром андрогенной нечувствительности, смешанную дисгенезию гонад, другие аномалии, открытие кортизона, гормональных тестов и кариотипирования позволило более уверенно устанавливать диагноз в младенчестве и прогнозировать будущее развитие ребенка. Хирурги начали разрабатывать методы коррекции аномалии половых органов [4-6].
J. Money et al. предположили, что наиболее существенные аспекты половой принадлежности формируются скорее в процессе воспитания, нежели под действием регуляторных биологических механизмов. В результате проведенных ими исследований, стало понятно, что определение пола у пациента в трудных для диагностики случаях должно базироваться не только на строении наружных половых органов, но и на строении внутренних половых органов, ожидаемом ответе на тестостерон и потенциальной способности к деторождению (цит. по [6]).
С развитием цитогенетической и молекулярной диагностики был сделан следующий шаг в понимании этиологии и патогенеза заболеваний, приводящих к нарушению полового развития. С возникновением детской пластической хирургии появилась возможность ранней феминизирующей и маскулинизирующей коррекции наружных половых органов с последующим воспитанием ребенка в едином гражданском и фенотипическом поле. Наконец, были расширены возможности гормонотерапии, обеспечивающей формирование вторичных половых признаков и социальное поведение пациентов согласно выбранному полу. Многие аспекты как медицинского, так и социального сопровождения детей, имеющих нарушения полового развития коренным образом изменились в последние десятилетия [4, 6, 7].
В августе 2006 г. «Европейским обществом детской эндокринологии», а также «Детским Эндокринным обществом имени Лаусона Вилкинсона» был принят консенсус по оказанию помощи детям, имеющим неопределенность пола. В основу разработки консенсуса была положена новая номенклатура и классификация заболеваний, сопровождающихся интерсексуальным строением наружных половых органов. Было предложено отказаться от термина «гермафродитизм», как этически неприемлемого. Номенклатура и классификация заболеваний была построена с учетом генетических и морфологических основ патологии пола [6, 8, 9].