Первоначальная неопределенность в отношении пола ребенка — тревожная и напряженная ситуация для всей семьи. Как только диагноз ясен, мужской или женский пол устанавливается у большинства детей. Однако у некоторых пациентов, особенно с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам, вопрос о половой принадлежности может остаться открытым [9, 32-37].
Первая беседа с родителями должна быть направлена на формирование уверенности в том, что их ребенок может рассчитывать на полноценную жизнь. Затем необходимо представить информацию о состоянии ребенка в объективной и реалистичной манере. Следует обратить внимание на неопределенность, обусловленную различными мнениями экспертов. Необходимо рассказать о сложности и количествах планируемых операций, о возможных исходах выбора конкретного пола. В конечном счете, родители должны нести ответственность за принятие решений, поэтому крайне важно, чтобы они были полностью информированы [9, 32-37].
Факторы, влияющие на выбор будущего пола у ребенка многообразны и включают фенотипические проявления (внешний вид гениталий, строение внутренних половых органов), наличие пороков почек и мочевыводящих путей, предполагаемую длительность воздействия андрогенов на плод, наличие половых клеток в яичниках или ткани яичка, кариотип, вероятность гендерной идентификации во взрослом возрасте, необходимые хирургические методы лечения, риск развития злокачественных опухолей, необходимость гормональной индукции полового созревания и пожизненной заместительной терапии, анатомию половых органов в послеоперационном периоде, потенциал фертильности, мнение семьи, а иногда и обстоятельства, связанные с культурной практикой, учет социально-психологических факторов (табл. 9) [7, 10, 12, 25].
Таблица 9
Факторы, влияющие выбор пола [38]
| Вероятная гендерная идентификация у взрослых Учет психосоциальных факторов, если результаты непредсказуемы |
| Социально-психологические факторы |
| Динамика семьи |
| Социальные обстоятельства |
| Культурное давление |
| Влияние андрогенов на ЦНС плода |
| Специфический диагноз, если признаки его заметны Внешние признаки полового развития |
| Недифференцированные, женские, мужские |
| Хирургические варианты коррекции Ожидаемое качество половой функции Возможность сохранения функции сосудисто-нервного блока |
| Послеоперационная анатомия половых органов |
| Потенциал фертильности Без медицинской помощи или с помощью репродуктивных технологий |
| Наличие половых клеток в яичниках или ткани яичек |
| Строение внутренних женских половых органов Строение мужских внутренних половых органов |
| Психосоциальные риски для родителей и ребенка |
| Приемлемый выбор с учетом культурного/социального положения Гендерная дисфория из-за несоответствующего выбора Разделение гендерной идентификации и роли пола, сексуальной ориентации |
| Уменьшение физического риска |
| Риск рака гонад в сопоставлении с сохранением половых клеток |
| Повреждения почек и мочевыводящих путей |
Сто лет назад, основным фактором, определяющим выбор пола, был внешний вид гениталий; полвека назад, кариотип стал самым важным фактором выбора. Эти идеи были вытеснены в 1960-х годах, когда в качестве способа улучшить результаты был предложен «гендерный поход».
Рекомендуемые правила «выбора пола» или «гендерного назначения» в хирургии с конца 1960-х до 1990-х годов [6, 7, 10, 12, 25]:
Любому ребенку с XX, независимо от степени вирилизации, должен быть выбран женский пол, чтобы сохранить будущую фертильность. В детском возрасте может быть проведена хирургическая процедура клиторопластики, которая сохраняет нейрососудистый пучок и имеет преимущества перед клиторэктомией.
Любому ребенку с XY и признаками недостаточной вирилизации следует выбрать мужской пол при достаточных размерах полового члена. Если половой член слишком маленький или слишком изменен (например, экстрофия клоаки), рекомендовался выбор женского пола. Половые железы удалялись, хирургическим путем создавалось влагалище, назначались эстрогены в период полового созревания. Следует отметить, что с конца 1970- х годов, когда была показана возможность применения гормонов для лечения микропениса, взгляды на критерии выбора пола изменились.
Детям со смешанным хромосомным набором (например, смешанные дисгенезии гонад или истинный гермафродитизм) выбирают пол в зависимости от особенностей строения половых органов.
Гендерная идентичность устанавливается в возрасте 2 лет.
В дальнейшем стали очевидны догматизм таких правил и многие проблемы, возникающие при их соблюдении [7, 10, 12, 25, 30, 32-37, 39]:
Примерно 60 % пациентов с дефицитом 5а-редуктазы, которым был установлен женский пол в младенчестве, имели признаки вирилизации в период полового созревания и идентифицировали себя как мужчины.
Среди пациентов с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам, дефектами синтеза андрогенов и неполной дисгенезией гонад, неудовлетворенность выбранным полом отмечалась примерно у 25 % лиц (как мужчин, так и женщин).
Лица с экстрофией клоаки, воспитанные женщинами, демонстрировали изменчивость гендерной идентичности, но более 65 % из них жили как женщины.
Неудовлетворенность выбранным полом регистрировали у 25% 46,XY-пациентов с частичной вирилизацией (имеющиеся на сегодняшний день данные поддерживают выбор мужского пола у большинства XY-детей с наличием фаллической ткани и у всех с микропенисом).
Имеется высокий риск наличия гендерной дисфории у пациентов с высокой степенью вирилизации и выбранным женским полом, независимо от кариотипа. Напротив, расстройства гендерной идентичности были редкими у 46,ХХ-пациентов с НПР с неустановленным диагнозом, которых считали мальчиками в младенчестве, и которым не был выбран женский пол.