Клиническая оценка

Большинство проявлений НПР очевидны в периоде новорожденности, а соответственно, выявляются при первичном осмотре.

Нормальный доношенный мальчик имеет длину полового члена не менее 2,5 см при измерении от ветвей лобковой кости до верхушки головки (рис. 1). Средние показатели длины полового члена у новорожденных мальчиков со сроком гестации 30 нед. — 2,5 см, 40 нед. — 3,5 см. Яички перемещаются в мошонку на протяжении последних 6 недель беременности. Объем яичка у доношенного новорожденного — в среднем 0,52 мл.

Рис. 1. Аномальное строение наружных гениталий [15]

А — Недостаточная вирилизация у мальчика (раздвоенная мошонка, гипоспадия). B и C — Вирилизация у девочки (клиторомегалия, мошонкообразные большие половые губы, мочеполовая пазуха)

Нормальная доношенная девочка имеет клитор шириной менее 6,0 мм. Средние показатели длины клитора для доношенных девочек — 4,0 мм, ширины — 3,32 мм. Наличие вагинального отверстия указывает на отсутствие эффекта андрогенов [7, 10, 11, 14-17, 24-26, 28].

Проявления НПР у детей старшего возраста и взрослых включают в себя: ранее нераспознанные нарушения половой дифференцировки; паховые грыжи у девочек, несвоевременное либо неполное половое созревание; вирилизацю у девушек, первичную аменорею, развитие груди у мальчиков, циклическую гематурию у мальчиков [7, 16, 24].

Главный признак нарушений половой дифференцировки — аномальное строение наружных гениталий у новорожденных (от почти нормальных женских до почти нормальных мужских, не позволяющее определить пол ребенка) или следующие проблемы [10-12, 14, 15, 17]:

• явные признаки неопределенности, например экстрофия клоаки;
• вероятные женские гениталии с удлиненным клитором, задним слиянием половых губ или паховой грыжей;
• вероятные мужские гениталии с двухсторонним неопущением яичек, микрофалосом;
• перинеоскротальная гипоспадия с или без микрофалоса, даже при опущенных яичках;
• односторонний крипторхизм и гипоспадия, особенно проксимальная;
• односторонний крипторхизм с микрофалосом;
• несоответствие внешних половых органов полу, определенному антенатально (пренатальный кариотип);
• асимметрия лабиоскротальных складок с или без крипторхизма;
• семейный анамнез нарушений полового развития.

Для описания гениталий у детей с интерсексуальным строением наружных половых органов используют шкалу A. Prader (рис. 2).

Рис. 2. Степень вирилизации наружных половых органов (цит. по [15])

I степень — небольшая гипертрофия клитора без вирилизации, вход во влагалище, развитие малых и больших половых губ нормальные; II степень — намечаются признаки вирилизации клитора (головка, кавернозные тела), большие половые губы увеличены, малые — недоразвиты, вход во влагалище сужен; III степень — клитор крупный с головкой и крайней плотью, напоминающий половой член, большие половые губы мошонкообразные, общее отверстие уретры и влагалища — урогенитальный синус, который открывается у корня клитора по типу мошоночной гипоспадии; IV степень — клитор пенисообразный с пенильной уретрой, открывающейся на нижней поверхности или под головкой клитора, большие половые губы не отличаются от мошонки, сращены по средней линии; V степень — пенисообразный клитор ничем не отличается от полового члена мальчика соответствующего возраста с отверстием уретры на конце головки

Клинические проявления вирилизации у новорожденных девочек варьируют в зависимости от времени, длительности и тяжести воздействия тестостерона во внутриутробном периоде. Определяются гипертрофия клитора, урогенитальный синус (наружное отверстие уретры и влагалища, открывающееся одним отверстием на промежности, задней поверхности, основании или головке клитора), короткая половая щель (отношение расстояния от ануса до уздечки половых губ / ануса до основания клитора > 0,5), мошонкообразные большие половые губы. Внутренние половые органы сформированы по женскому типу в связи с отсутствием мюллеровой ингибирующей субстанции [10-12, 14, 15, 17].

У мальчиков нарушение формирования наружных гениталий (недостаточная вирилизация) заключается в гипоплазии полового члена, промежностной, стволовой гипоспадии, расщеплении и гипоплазии мошонки. Яички чаще не обнаруживают, но иногда их можно пропальпировать в паховых каналах. Неполная маскулинизация младенца мужского пола происходит во время критических этапов половой дифференциации из-за дефектов производства тестостерона или его недостаточной функции, а также нечувствительности тканей к действию тестостерона. Диагностика НПР у новорожденных мальчиков обычно является более сложной диагностической задачей, чем у девочек из-за трудностей в дифференциации изолированных урогенитальных дефектов и гормональных расстройств [10-12, 14, 15, 17]. Тем более, что частота выявления аномального строения половых органов составляет приблизительно 1 на 300 новорожденных, распространенность же проявлений НПР 1 на 5000 [27, 29].

S. F. Ahmed et al. (2011) предложена методика расчета оценки риска наличия НПР у мальчиков (рис. 3) [27]. Объективизация оценки степени внешней маскулинизации достигается за счет суммирования балльной оценки каждого признака: скротального слияния, наличия микропениса, расположения отверстия мочеиспускательного канала, расположения яичек. Максимальное количество баллов — 12. Согласно данным, полученным авторами, риск наличия НПР возрастает при оценке <11. Группа детей с подозрением на НПР, которые требуют обязательного дальнейшего клинического и лабораторного обследования включает пациентов с изолированной промежностной гипоспадией, изолированным микропенисом, изолированной клиторомегалией, любой формой семейной гипоспадии и тех, кто имеет сочетание врожденных аномалий с суммарной оценкой маскулинизации <11 [27].