Определение, этиология и патогенез
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВГКН, адреногенитальный синдром, код МКБ10 — Е25) — группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов и транспортных белков стероидогенеза [17, 22, 40, 41, 44, 45].
Главное звено патогенеза всех форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) — нарушение синтеза кортизола. Дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников. Избыток АКТГ приводит к усилению стероидогенеза. Возрастает уровень не только тех стероидов, которые образуются на этапах, предшествующих заблокированному, но и тех, путь синтеза которых минует заблокированный этап. При многих формах ВГКН усиливается секреция надпочечниковых андрогенов, что приводит к вирилизации больных женского пола. Поэтому ранее ВГКН называли врожденным адреногенитальным синдромом [17, 22, 40, 41, 44, 45].
Этиологическим фактором всех форм ВДКН является патология генов, кодирующих ферменты стероидогенеза или транспортные белки гормонов коры надпочечников.
Фенотип заболевания зависит от степени или типа делеции или мутации гена и в результате дефицита ферментов стероидогенеза (недостаточности кортизола и/или дефицита альдостерона).