Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Определение, этиология и патогенез

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВГКН, адреногенитальный синдром, код МКБ10 — Е25) — группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов и транспортных белков стероидогенеза [17, 22, 40, 41, 44, 45].

Главное звено патогенеза всех форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) — нарушение синтеза кортизола. Дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников. Избыток АКТГ приводит к усилению стероидогенеза. Возрастает уровень не только тех стероидов, которые образуются на этапах, предшествующих заблокированному, но и тех, путь синтеза которых минует заблокированный этап. При многих формах ВГКН усиливается секреция надпочечниковых андрогенов, что приводит к вирилизации больных женского пола. Поэтому ранее ВГКН называли врожденным адреногенитальным синдромом [17, 22, 40, 41, 44, 45].

Этиологическим фактором всех форм ВДКН является патология генов, кодирующих ферменты стероидогенеза или транспортные белки гормонов коры надпочечников.

Фенотип заболевания зависит от степени или типа делеции или мутации гена и в результате дефицита ферментов стероидогенеза (недостаточности кортизола и/или дефицита альдостерона).

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Врожденная дисфункция коры надпочечников
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу