Муковисцидоз (МВ) — самое распространенное наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR) . Следствием мутации гена является нарушение синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости (CFTR), в результате чего хлорные каналы эптелилия становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и одновременном поступлении в клетку воды, что вызывает дегидратацию секреторного эпителия дыхательного тракта и увеличение вязкости слизи . В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции (органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт, потовые железы) сгущается, затрудняется его эвакуация . Особенно нарушается нормальный отток слизи из дыхательных путей, что приводит к застою мокроты и воспалению, поэтому у пациентов часто отмечается кашель с выделением мокроты, нередко у такого ребенка доктора выслушивают влажные и/или сухие локальные или распространенные хрипы в легких .
Основными возбудителями инфекции легких у больных муковисцидозом, являются Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus и Haemophilus influenzae . В последнее десятилетие, вероятно, как следствие возросшей продолжительности жизни больных и агрессивной антибактериальной терапии, очевидную клиническую значимость приобретают новые микроорганизмы — неферментирующие грамотрицательные микроорганизмы — Burkholderia cepacia complex, Stenotrophomonas maltophilia, бактерии рода Achromobacter, нетуберкулезные микобактерии, грибы рода Aspergillus . При этом каждый патоген способен вызвать воспаление, которое может в той или иной степени привести к повреждению дыхательных путей, снижению лёгочной функции, ухудшению клинического статуса .
Микробиологическому обследованию подлежат все больные МВ не реже 1 раза в квартал, а также при каждом амбулаторном посещении и при госпитализации не только для назначения правильной антибиотикотерапии, но и с целью разделения потоков больных с разными инфекциями при амбулаторном обследовании и изоляции при госпитализациях;
Благодаря ранней диагностике и новейшим терапевтическим режимам, в первую очередь — антибактериальной терапии, муковисцидоз (кистозный фиброз) давно перестал быть только педиатрической проблемой . Адекватное своевременное и регулярное лечение, а также организация противоэпидемиологических мероприятий способствуют улучшению прогноза и качества жизни у большинства больных . Разобщение пациентов в стационарах и при организации помощи амбулаторно привело во всем мире к снижению количество больных с Pseudomonas aeruginosa .
Пациенты с муковисцидозом должны быть обучены правилам забора материала для микробиологического исследования, владеть информацией по профилактике инфекции дыхательного тракта и терапии .