2.1 Жалобы и анамнез
Генерализованные сухость и шелушение кожи с формированием чешуек и участков утолщения являются постоянными симптомами всей группы ихтиоза, но при этом различные формы имеют свои особенности, обусловленные типом наследования, клинической вариабельностью и ассоциацией с поражением других органов и систем.
Простой (вульгарный) ихтиоз:
Заболевание почти никогда не начинается с рождения, обычно - на первом году жизни, но возможно и более позднее начало. Улучшение наблюдается в летнее время на море вплоть до полного разрешения высыпаний, обострение в холодную и сухую погоду. В детском возрасте у пациентов часто выявляется атопический дерматит и другие атопические заболевания [17]. После периода полового созревания симптоматика ОИ ослабляется. В большинстве случаев ОИ обнаруживают у родственников 1-й степени родства.
Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой:
Клинические симптомы заболевания становятся заметны сразу после рождения или в первый месяц жизни. Начальные проявления сходны с ОИ, но с возрастом чешуйки приобретают вначале светло-коричневый, а затем темно-коричневый до черного цвет, что наиболее заметно на туловище и шее («грязная» шея). С возрастом симптоматика не ослабляется, сезонные колебания выражены незначительно. Болеют только лица мужского пола, женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена. Отмечается повышенная частота помутнения роговицы, гипогенитализма и крипторхизма.
Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз:
Начало заболевания с рождения, симптомы проявляются в 2 вариантах коллодийный плод или эритродермия и шелушение. С возрастом явления эритродермии постепенно исчезают, а крупнопластинчатое шелушение становится доминирующим симптомом заболевания. В связи со сниженным потоотделением летом больные чувствуют себя хуже. Эктропион и экслабион наиболее выражены в первые годы жизни. В редких случаях удается выявить ЛИ у родственников 2-й степени родства.
Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия (НВИЭ)
Как и при ЛИ, начало заболевания с рождения, симптомы проявляются в 2 вариантах коллодийный плод или эритродермия. С возрастом явления эритродермии постепенно уменьшаются, оставаясь лишь на открытых участках кожи у взрослых и усиливаясь на ветру, холоде и жаре. Шелушение с первых месяцев жизни мелкопластинчатое, на фоне эритемы, остается неизменным в течение жизни. В связи со сниженным потоотделением и эритродермией летом ухудшение. Эктропион и экслабион наиболее выражены в первые годы жизни. В редких случаях удается выявить НВИЭ у родственников 2-й степени родства.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия(БВИЭ):
Клиническая симптоматика в виде мацерации кожи выявляется с рождения, при подсыхании на фоне эритродермии возникает шелушение. Немногочисленные с вялой покрышкой пузыри появляются спонтанно, заживают быстро, оставляя на некоторое время участки без шелушения, напоминающие здоровую кожу. С возрастом шелушение сменяется вначале тонкими, затем толстыми корками, формирующими концентрические скопления на коленях и локтях и грубые роговые гребни в складках. Наличие БВИЭ у родственников 1-й степени родства выявляется редко. Сезонность обострений слабо выражена.
Ихтиоз плода:
При рождении (обычно раньше срока) кожа ребенка покрыта плотным панцирем сероватого цвета, который при подсыхании темнеет и растрескивается, обнажая глубокие, плохо заживающие раны. Рот ребенка открыт, уши, нос, руки плотно прижаты, деформированы, выраженный эктропион, часто обтурация наружных слуховых проходов и носа роговыми массами. Затруднено питание, дыхание, ограничены движения. Дети умирают в первые недели жизни от пневмонии и сепсиса. При выживании клиническая картина напоминает ЛИ. Случаев заболевания в семье обычно не выявляют.