| Заболевание (номер OMIM) | Дефицит фермента | Ген (Локус) | Тип наследован ия |
| Классическая гомоцистинурия (# 236200) | Цистатионин бета-синтаза (CBS - EC 4.2.1.23) | CBS (21q22.3) | АР |
| Тяжелая форма дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) (# 236250) | Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR - EC 1.5.1.20) | MTHFR (1p36.22) | АР |
| Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC (# 277400) | Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2) и метионинсинтаза (MTR - EC 1.16.1.8) – активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора | MMACH C (1p34.1) | АР |
| Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC, дигенный (epi-cblC # 277400) | Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2) и метионинсинтаза (MTR - EC 1.16.1.8) – активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора | PRDX1 (1p34.1) MAHCC (1p34.1) | АР |
| Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD (# 277410) | Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2) и метионинсинтаза (MTR - EC 1.16.1.8) – активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора | MMADH C (2q23.2) | АР |
| Гомоцистинурия-мегалобластная анемия, тип cblE (# 236270) | Редуктаза метионинсинтазы (MTRR - EC 2.1.1.135) – активность фермента нарушается вторично из-за отсутствия кофактора | MTRR (5p15.31) | АР |
| Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblF (# 277380) | Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2) и метионинсинтаза (MTR - EC: 2.1.1.13) – активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора | LMBRD1 (6q13) | АР |
| Гомоцистинурия-мегалобластная анемия, тип cblG (# 250940) | Метионинсинтаза (MTR - EC: 2.1.1.13) – активность фермента нарушается вторично из-за отсутствия кофактора | MTR (1q43) | АР |
| Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblJ (# 614857) | Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2) и метионинсинтаза (MTR - EC: 2.1.1.13) – активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора | ABCD4 (14q24.3) | АР |
| Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия, тип cblX (# 309541) | HCF-1; Транскрипционная регуляция MMACHC.
Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2) и метионинсинтаза (MTR -EC 1.16.1.8) – активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора | HCFC1 (Xq28) | ХР |
| Дефицит метилентетрагидрофолатдегидрогеназы (MTHF) (# 617780) | 5,10-метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (EC 1.5.1.5), 5,10-метенилтетрагидрофолатциклогидолаза (EC 3.5.4.9), и 10-формилтетрагидрофолат синтетаза (EC 6.3.4.3) | MTHFD
1
(14q23.3) | АР |
| Дефицит транскобаламина II (TC) (# 275350) | Транскобаламин; Клеточная доставка cbl. | TCN2 (22q12.2) | АР |
| Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип TcblR (# 613646) | TCblR; Клеточный рецептор. | CD320 (19p13.2) | АР |