| № | Критерии качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнено количественное определение метионина (Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии), при первичной диагностике и далее не реже 1 раза в год | Да/Нет |
| 2. | Выполнено определение уровня общего гомоцистеина в крови пациентам с классической гомоцистинурией и с дефицитом MTHFR при первичной диагностике и далее не реже 1 раза в год | Да/Нет |
| 3. | Выполнена молекулярно-генетическая диагностика пациентам с классической гомоцистинурией и с дефицитом MTHFR при установлении диагноза | Да/Нет |
| 4. | Выполнено исследование уровня креатинина в крови, Исследование уровня мочевины в крови, Определение альбумина в моче – при постановке диагноза | Да/Нет |
| 5. | Выполнено пациентам с ГЦУ исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня мочевины в крови, исследование уровня мочевой кислоты в крови, Исследование уровня цистатина С в крови, исследование уровня кальция в моче, исследование уровня фосфора в моче, определение белка в моче, определение альбумина в моче, определение количества белка в суточной моче с целью оценки почечной функции – не реже 1 раза в год, начиная с 6-летнего возраста или ранее – при нарушении функции почек | Да/Нет |
| 6. | Выполнена консультация врача-генетика пациентам с классической гомоцистинурией и с MTHFR при первичной диагностике | Да/Нет |
| 7. | Выполнена консультация врача-офтальмолога и офтальмоскопия (при постановке диагноза и при подозрении на эктопию хрусталика) пациентам с классической гомоцистинурией с частотой осмотров после хирургического лечения через 1 месяц, при стабильном течении – 1 раз в 3–6 месяцев. | Да/Нет |
| 8. | Выполнен контроль нутритивного статуса с коррекцией питания при гомоцистинурии у детей первого года жизни - не реже 1 раза в 7-10 дней, у пациентов старше 1 года – 1 раз в 1-3 месяца. | Да/Нет |
| 9. | Консультация врача-невролога при очаговой неврологической симптоматике пациентам с классической гомоцистинурией и с дефицитом MTHFR | Да/Нет |
| 10. | Выполнена магнитно-резонансная томография и/или КТ ангиография головного мозга (при подозрении на инсульт) | Да/Нет |
| 11. | Выполнены электрокардиография и эхокардиография (при подозрении на кардиоваскулярную патологию) пациентам с классической гомоцистинурией | Да/Нет |
| 12. | Проведен тест на чувствительность к пиридоксину** | Да/Нет |
| 13. | Назначен #пиридоксин** (витамин В6) (при пиридоксин-чувствительной форме классической гомоцистинурии) | Да/Нет |
| 14. | Назначена диетотерапия при классической гомоцистинурии (пиридоксин не чувствительная форма) при постановке диагноза и далее ее коррекция | Да/Нет |
| 15. | Назначена терапия препаратом группы «Витамин В12 и его аналоги» и/или #фолиевой кислотой** при их дефиците | Да/Нет |