Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Многие рекомендованные методы диагностики заболевания и связанных с ним состояний имеют ограниченную доказательную базу (в соответствии с шкалами оценки УДД и УУР) по причине отсутствия посвященных им клинических исследований. Невзирая на это, они являются необходимыми элементами обследования пациента для установления диагноза и выбора тактики лечения, так как более эффективные и доказанные методы в настоящее время не разработаны.

Критерии установления диагноза/состояния: на основании патогномоничных данных:

  1. анамнестических данных,
  2. физикального обследования,
  3. лабораторных исследований,
  4. инструментального обследования и др.

Рекомендуется при обследовании пациентов с подозрением на ИП использовать критерии диагностики ВОЗ 2017 г. для повышения точности диагностики [9].

Комментарии:

Большие критерии:

  • уровень гемоглобина более 165 г/л у мужчин и 160 г/л у женщин, или гематокрит более 49 % у мужчин и более 48 % у женщин, или увеличение массы циркулирующих эритроцитов более 25 % от расчетных значений;
  • в трепанобиоптате костного мозга гиперклеточность, с учетом возраста, с трехлинейной (эритроидного, гранулоцитарного, мегакариоцитарного ростков) гиперплазией костного мозга и атипией мегакариоцитов;
  • обнаружение мутации JAK2V617F или мутаций в 12-м экзоне гена JAK2.

Малый критерий:

  • уровень эритропоэтина (ЭПО) ниже референсных значений.

Диагноз ИП устанавливается при наличии трех больших критериев или первых двух больших и малого критериев.

Рекомендуется при обследовании пациентов с подозрением на ЭТ использовать критерии диагностики ВОЗ 2017 г. для повышения точности диагностики [9].

Комментарии:

Большие критерии:

  • постоянный тромбоцитоз более 450 × 109/л;
  • в трепанобиоптате костного мозга пролиферация мегакариоцитов с повышенным количеством зрелых, больших размеров мегакариоцитов;
  • несоответствие критериям ВОЗ для установления диагноза ИП, ПМФ, ХМЛ, МДС или других миелоидных новообразований;
  • наличие мутации JAK2V617F, CALR или MPL.

Малый критерий:

  • при отсутствии мутации JAK2V617F, CALR или MPL наличие других клональных маркеров или отсутствие признаков реактивного тромбоцитоза.

Диагноз является достоверным при наличии всех четырех больших критериев или первых трех больших и малого критериев.

Рекомендуется при обследовании пациентов с подозрением на ПМФ использовать критерии диагностики ВОЗ 2017 г. для повышения точности диагностики [9].

Комментарии:

Критерии для установления префиброзной и фиброзной стадии ПМФ различаются.

Префиброзная стадия ПМФ

Большие критерии:

  • Пролиферация мегакариоцитов с признаками атипии* без ретикулинового фиброза более 1 стадии (МФ-1), сопровождающаяся гиперклеточностью костного мозга, не соответствующей возрасту, гранулоцитарной пролиферацией и часто сниженным эритропоэзом.
  • Несоответствие критериям ВОЗ для диагностики ХМЛ, ИП, ЭТ, МДС или других миелопролиферативных новообразований**.
  • Обнаружение мутаций в генах JAK2, CALR или MPL, при отсутствии этих мутаций наличие других клональных маркеров (ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/2, SRSF2, SF3B1) или отсутствие ретикулинового фиброза малой степени (степень МФ-1) реактивной природы (инфекции, аутоиммунные заболевания, состояния хронического воспаления, волосатоклеточный лейкоз или другие лимфопролиферативные новообразования, метастазы опухолей или хронические интоксикации)***.

Малые критерии:

а) анемия, не связанная с сопутствующими заболеваниями;

б) лейкоцитоз не менее 11 × 109/л;

в) пальпируемая спленомегалия;

г) повышение ЛДГ выше нормы.

Для установления диагноза "префиброзная стадия ПМФ" требуется наличие всех трех больших критериев и по меньшей мере одного малого критерия, подтвержденного в двух последовательных определениях.

*От малых до крупных мегакариоцитов с незрелой морфологией - нарушенным ядерно-цитоплазматическим соотношением, атипичными гиперхромными гиполобулярными/уродливыми ядрами, с формированием рыхлых и плотных кластеров.

** Исключение ИП основано на уровнях гемоглобина и гематокрита. Определение массы циркулирующих эритроцитов не требуется. Нет BCR-ABL1. Нет дизэритропоэза и дисгранулопоэза.

***Пациенты с заболеваниями, приводящими к реактивному миелофибозу.

Фиброзная стадия ПМФ

Большие критерии:

  • Пролиферация мегакариоцитов с признаками атипии в сочетании с ретикулиновым и/или коллагеновым фиброзом степени 2 или 3 (МФ-2 или МФ-3).
  • Несоответствие критериям ВОЗ для диагностики ЭТ, ИП, ХМЛ, МДС или других миелопролиферативных новообразований.
  • Обнаружение мутаций в генах JAK2, CALR или MPL, при отсутствии этих мутаций наличие других клональных маркеров (ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/2, SRSF2, SF3B1) или отсутствие ретикулинового фиброза малой степени (степень МФ-1) реактивной природы (инфекции, аутоиммунные заболевания, состояния хронического воспаления, волосатоклеточный лейкоз или другие лимфопролиферативные новообразования, метастазы опухолей или хронические интоксикации).

Малые критерии:

а) анемия, не связанная с сопутствующими заболеваниями;

б) лейкоцитоз не менее 11 × 109/л;

в) пальпируемая спленомегалия;

г) повышение ЛДГ выше нормы;

д) эритробласты в периферической крови.

Для верификации диагноза "развернутая (фиброзная) стадия ПМФ" требуется наличие всех трех больших критериев и по меньшей мере одного малого критерия, подтвержденного в двух последовательных определениях.

Рекомендуется при обследовании пациентов с подозрением на пост-ИП МФ / пост-ЭТ МФ использовать критерии диагностики ВОЗ 2017 г. для повышения точности диагностики [9].

Комментарии:

Большие критерии:

  • Первично диагностированная согласно критериям ВОЗ ЭТ или ИП.
  • Фиброз костного мозга MF-2 или MF-3 (оценка по шкале 0-3) или 3-4 (оценка по шкале 0-4).

Малые критерии:

а) анемия или снижение уровня гемоглобина более чем на 20 г/л;

б) лейкоэритробластоз;

в) увеличение размеров селезенки (пальпируемая селезенка более 5 см от края реберной дуги) или появление спленомегалии;

г) повышение ЛДГ выше нормы;

д) симптомы опухолевой интоксикации: потеря более 10% веса за 6 месяцев, ночная потливость, необъяснимая лихорадка (> 37,5 °С).

Диагноз пост-ИП МФ и пост-ЭТ МФ может быть установлен при наличии двух больших и не менее двух малых критериев.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*