Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

2. Определение, принципы диагностики у взрослых.

Болезнь Виллебранда (БВ) является наиболее распространенной коагулопатией, вызываемой количественным и качественным дефицитом фактора Виллебранда (vWF). БВ страдает около 1% населения. Однако у большинства больных БВ в обычных условиях симптомы отсутствуют. Количество пациентов с БВ, которые нуждаются в постоянном лечении, сопоставимо с таковым при гемофилии. Приблизительно у 70% пациентов с БВ болезнь протекает в легкой форме, у остальных 30% пациентов наблюдается среднетяжелая или тяжелая форма болезни [1].

У большинства больных кровотечения обычно умеренно выраженные, протекают преимущественно по микроциркуляторному типу. Однако интенсивность и частота геморрагий варьируют в широких пределах - от легких, малосиптомных, до тяжелых клинических форм с частыми профузными кровотечениями, создающими угрозу жизни пациента.

Диагностика:

Болезнь Виллебранда имеет клинические особенности: высокая распространенность заболевания, значительное количество легких и малосимптомных форм, вариабельность лабораторных показателей (FVIII, RIPA, VWF, vWF:CB AgvWF). Это обусловлено генетическими мутациями в большом гене фактора Виллебранда. Поскольку природа генетических дефектов разнообразна, заболевание характеризуется широким клиническим полиморфизмом.

Факторы, влияющие на развитие и проявления БВ (таблица 1 ).

Факторы Описание
1. Внутренние факторы 1 .Генетические мутации в гене фактора Виллебранда.
2.Факторы окружающей среды
  • 1 . Группа крови АВО
  • 2 . Стресс
  • 3 .Физические нагрузки
  • 4 .Беременность

Клинические признаки, повышающие вероятность диагноза БВ:

  • Присутствие симптомов повышенной кровоточивости: рецидивирующие носовые, десневые кровотечения, кровотечения после удаления зубов, оперативных вмешательств, послеродовые кровотечения, меноррагии, экхимозы, желудочнокишечные кровотечения, гематурия, гемартрозы.
  • Наследственный анамнез БВ
  • Низкие показатели vWF: Rco < 50%
  • Признаки мезенхимальной дисплазии
  • Признаки ангиодисплазии

Клинические признаки, уменьшающие вероятность диагноза БВ:

  • Диапазоны значений VWF ~ 50%
  • Легкое , эпизодическое проявление кровоточивости.
  • Группа крови 0 (I)
  • Беременность

Критериями диагноза болезни Виллебранда являются следующие показатели:

  • Анамнез заболевания, который должен включать 2 геморрагических эпизода, требующих терапии или 3 геморрагических эпизода одной и той же локализации.
  • Отягощенная наследственность - повышенная кровоточивость у родственников 1 степени родства.
  • Лабораторные данные - снижение vWF: Rco < 50% (уровень убедительности доказательств А)

Диагностика болезни Виллебранда включает в себя несколько этапов.

Первичное обследование:

Диагноз болезни Виллебранда следует предположить у пациентов, имеющих в анамнезе рецидивирующие носовые кровотечения, кровотечения после удаления зубов или оперативных вмешательств, у женщин, имеющих отягощенный акушерский анамнез (послеродовые кровотечения, апоплесию яичников, рецидивирующие меноррагии).

Диагностика заболевания основывается на клинических данных, результатах лабораторных исследований системы гемостаза и генеалогических сведениях, указывающих на аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное наследование. Диагностические методы, включенные в первичный этап, являются рутинными. Этот этап диагностики может быть проведен в городских диагностических центрах пациентам с геморрагическим синдромом.

  • 1. Анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов
  • 2. Агрегация тромбоцитов
  • 3. АЧТВ
  • 4. Протромбин
  • 5. Группа крови и резус фактор

Базовый лабораторный скрининг:

Проводится в специализированных лабораториях центров по лечению коагулопатий (список указан в приложении). На этом этапе проводятся тесты, которые позволяют установить диагноз болезнь Виллебранда.

  • 1. vWF:Ag
  • 2. VWF: Rco
  • 3. FVIII:C
  • 4. CRP по показаниям (для исключения воспаления).

Специфические тесты (выполняются факультативно):

Этот этап лабораторной диагностики также проводится в специализированных лабораториях центров по лечению коагулопатий и позволяет более детально верифицировать диагноз определив тип и подтип заболевания.

  • 1. vWF: Rco /vWF:Ag
  • 2. RIPA в двух концентрациях
  • 3. vWF:CB
  • 4. vWF:FVIII B
  • 5. Мультимерный анализ ( имеет больше научное значение, если нет возможности исследовать мультимеры, то можно оценить соотношение vWF: Rco /vWF:Ag и vWF:CB /vWF:Ag)

Г енетические исследования проводится в случае риска рождения ребенка с БВ тип 3

Дифференциальный диагноз БВ у взрослых

Проводят со следующими заболеваниями:

  • Дизагрегационные тромбоцитопатии
  • Тромбастения Гланцмана
  • Гемофилия А
  • Тромбоцитопении
  • Редкие коагулопатии (дефицит факторов VII, XI, XIII, XII)

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
2. Определение, принципы диагностики у взрослых.
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу