З. Болезнь Гоше: мониторинг

1. Сбор анамнеза и жалоб

Обращают внимание на наличие:

• предшествующей спленэктомии (полной или частичной);
• болей в костях и суставах; давность, характер и локализацию болей, наличие в прошлом переломов костей;
• проявлений спонтанного геморрагического синдрома или геморрагических осложнений при оперативных вмешательствах;
• анемических жалоб, симптомов гиперметаболического состояния (субфебрилитет, потеря веса);
• отягощенного семейного анамнеза (наличие спленэктомии или вышеперечисленных симптомов у родных братьев и сестер).

2. Клинический осмотр

Осмотр включает измерение роста и массы тела, температуры тела; оценку состояния костно-суставной системы; выявление признаков геморрагического синдрома; наличие гепатоспленомегалии, лимфоаденопатии; наличие признаков дисфункции сердца, легких, печени, органов эндокринной системы.

3. Лабораторные исследования

• Энзимодиагностика — определение активности кислой в-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах крови или в культивируемых фибробластах, полученных из биоптата кожи.
• Молекулярный анализ мутаций гена глюкоцереброзидазы.
• Морфологический анализ костного мозга (стернальная пункция и/или трепанобиопсия костного мозга): у взрослых — обязателен для исключения другой причины гепатоспленомегалии, в том числе гемобластозов и неопухолевых заболеваний системы крови. У детей исследование костного мозга проводится только по специальным показаниям.
• Клинический анализ крови и мочи
• Биохимический анализ крови, включаюший:

О рутинные показатели: билирубин общий и прямой; активность аминотрансфераз, щелочной фосфатазы, Y-глютамилтранспептидазы, лактатдегидрогеназы; мочевина, креатинин, холестерин, триглицериды, глюкоза, общий белок, альбумины, электрофорез глобулинов;

• суррогатные маркеры активности болезни Гоше (хитотриозидаза и/или хемокин CCL-18 сыворотки);
• сывороточные показатели метаболизма железа (железо, общая железосвязывающая способность сыворотки, ферритин, трансферрин);
• сывороточные показатели содержания витамина В 12 и фолатов (у взрослых).

• Исследование коагулограммы (АЧТВ, протромбин, фибриноген, агрегация тромбоцитов)
• Определение сывороточных маркеров гепатитов В и С (HBsAg и анти-HCV)
• Иммунохимическое исследование белков сыворотки с определением иммуноглобулинов классов G, A, M, парапротеинов, криоглобулинов

4. Инструментальное обследование

• Регистрация электрокардиограммы
• УЗИ органов брюшной полости и почек
• КТ органов грудной клетки
• Рентгенография бедренных костей с захватом тазобедренных и коленных суставов и пояснично-крестцового отдела позвоночника (боковая проекция)
• МРТ бедренных костей (Т1 и Т2) для оценки степени инфильтрации костного мозга костей
• МРТ или КТ печени и селезенки с определением объемов органов (см3)
• Денситометрия костей скелета - обязательное исследование при наличие патологических переломов костей в анамнезе (стандарт — поясничный отдел позвоночника и шейка бедренной кости)

5. Консультации специалистов:

• ортопеда;
• невролога;
• гинеколога.

6. Дополнительные исследования

• Допплер-эхокардиография — у больных, перенесших спленэктомию
• Эзофагогастродуоденоскопия — при наличии соответствующих жалоб или признаков портальной гипертензии
• Рентгенография и МРТ других отделов костно-суставной системы при наличии болей или опорно-двигательных нарушений в этих отделах