Гемофилия - это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови, вызванное недостаточностью или отсутствием фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Подавляющее большинство больных гемофилией - мужчины. Распространенность гемофилии в большинстве стран составляет 10-14 больных на 100000 мужчин. Гемофилия А (ГА) встречается чаще, чем гемофилия В (ГВ), и составляет 80-85% общего числа случаев. Известны единичные случаи гемофилии у женщин при наследовании гена от отца (больной гемофилией) и от матери (носитель гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (болезнь Шерешевского-Тёрнера и др.). Также у некоторых женщин - носителей мутации гена фактора VIII или фактора IX могут быть клинические проявления.
Основное проявление гемофилии - кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы. Чаше всего присутствует семейный анамнез заболевания, однако в 1/3 случаев встречаются спорадические мутации генов факторов VIII и IX. Гемофилию следует подозревать при появлении у людей:
- легко развивающихся экхимозов и гематом в раннем детстве;
- спонтанных кровотечений (причина кровотечения не ясна), особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани;
- длительных кровотечений после травмы или хирургического вмешательства.
Хотя гемофилия это врожденное заболевание, у некоторых детей кровотечения могут отсутствовать на первом году жизни, до тех пор, пока ребенок не начнет ходить. У лиц, страдающих легкой формой гемофилии, кровотечения могут отсутствовать до первой травмы или хирургического вмешательства.
Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит от уровня активности фактора в крови. Классификация гемофилии по степени тяжести основана на определении активности VIII или IX факторов свертывания крови в плазме пациента (таблица 1). Она одинакова для ГА и ГВ.
Таблица 1.
Классификация гемофилии по степени тяжести
| Степень тяжести | Активность фактора свертывания крови, % | Случаи кровотечения |
| Тяжелая* | <1% | Спонтанные кровотечения, главным образом в суставы и мышечные ткани |
| Средняя | > 1 - <5% | Возможны спонтанные кровотечения. Сильное кровотечение при травме или хирургическом вмешательстве |
| Легкая | >5% - < 40% | Сильное кровотечение при серьезной травме или хирургической операции |
*60-70% всех диагностированных случаев гемофилии