Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Лечение

Цели лечения пациентов с болезнью Гоше отличаются от целей лечения онкогематологических больных и включают:

  • устранение болевого синдрома, нормализацию самочувствия;
  • регресс или ослабление цитопенического синдрома;
  • сокращение размеров селезенки и печени;
  • предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы и жизненно важных внутренних органов (печень, легкие, почки) [16, 17].

Лечение заключается в назначении пожизненной заместительной ферментной терапии (ЗФТ) рекомбинантной глюкоцереброзидазой. Показаниями к началу заместительной терапии у взрослых пациентов служат:

  • клинически значимая, стойкая цитопения; при этом требуют исключения цитопении, обусловленные другими заболеваниями, например, тромбоцитопения, ассоциированная с хроническими вирусными инфекциями и/или циррозом печени, анемии, обусловленные дефицитом витамина B12 и фолиевой кислоты;
  • клинические и радиологические признаки поражения костей; жалобы на оссалгии и/или артралгии должны быть подтверждены радиологической и/или МРТ-картиной, типичной для болезни Гоше (инфильтрация костного мозга, некрозы, патологические переломы); колбы Эрленмейера не являются основанием для назначения заместительной ферментной терапии;
  • клинически значимая спленомегалия и/или гепатомегалия (у спленэктомированных больных);
  • симптомы поражения легких и других жизненно важных органов в отсутствие других очевидных причин их поражения [8—10].

В РФ зарегистрировано 2 лекарственных препарата рекомбинантной глюкоцереброзидазы:

  • имиглюцераза (Церезим), синтезируется клеточной линией, полученной из яичников китайского хомячка;
  • велаглюцераза альфа (Вприв), синтезируется клеточной линией HT-1080 фибробластов человека.

Имиглюцераза и велаглюцераза вводятся внутривенно капельно 1 раз в 2 недели. Форма выпуска данных лекарственных препаратов — флаконы, содержащие по 400 ед препарата. Содержимое флакона растворяют водой для инъекций и аккуратно перемешивают, не допуская образования пузырьков. Весь приготовленный раствор собирают в одном флаконе и разводят 0,9% раствором хлорида натрия для внутривенных инъекций до общего объема 150—200 мл. Препарат вводится внутривенно капельно в течение 1—2 часов. Не следует вводить препарат одновременно с другими лекарственными средствами.

Стартовая доза рекомбинантной глюкоцереброзидазы является предметом дискуссии и в разных странах варьирует от 10 до 60 ед/кг. При определении дозы учитывают возраст пациента, характер и тяжесть клинических проявлений, прогноз течения болезни, наличие осложнений, сопутствующих заболеваний. В странах, предоставляющих ЗФТ в рамках государственной программы бесплатно, существуют экспертные советы по болезни Гоше, в функции которых входит назначение и мониторинг эффективности ЗФТ.

В Российской Федерации у взрослых больных с тяжелыми проявлениями болезни Гоше I типа начальная доза имиглюцеразы/велаглюцеразы составляет 30 ед/кг; препарат вводится в виде в/в капельной инфузии 2 раза в месяц. В отдельных случаях (тяжелый остеопороз с повторными патологическими переломами трубчатых костей; поражение легких с развитием легочной гипертензии или гепатопульмонарного синдрома) доза рекомбинантной глюкоцереброзидазы может повышаться до 60 ед/кг на одно введение, однако решение об этом принимает экспертный совет, созданный 01.04.2009 г. при поддержке Министерства здравоохранения РФ. После достижения целей лечения у взрослых больных доза ЗФТ постепенно снижается до поддерживающей — 7—15 ед/кг 1—2 раза в месяц (пожизненно). Режим поддерживающей терапии находится в стадии разработки.

ЗФТ характеризуется отличной переносимостью и высокой клинической эффективностью у пациентов с болезнью Гоше I типа. Побочные реакции в виде головных болей, подъема температуры до субфебрильных цифр, болей и зуда в местах инъекций наблюдаются исключительно редко, не более чем у 1—2% взрослых больных [10, 18, 19].

Пациенты с легкой формой болезни Гоше I типа, протекающей без клинически значимой органомегалии, цитопении и вовлечения костей, не получающие ЗФТ, должны состоять под наблюдением специалистов, имеющих опыт лечения болезни Гоше. Эти пациенты должны проходить регулярные (1 раз в 6—12 месяцев) контрольные обследования в специализированных центрах с целью мониторинга клинических и лабораторных проявлений заболевания.

  • У детей с болезнью Гоше начальная доза ЗФТ составляет:
  • при I и III типе заболевания, протекающего без поражения трубчатых костей скелета, — 30 ед/кг каждые 2 недели;
  • при I и III типе заболевания, протекающего с поражением трубчатых костей скелета (костные кризы, патологические переломы, очаги литической деструкции, асептический некроз головок бедренных костей) — 60 ед/кг каждые 2 недели.

При болезни Гоше II типа ЗФТ неэффективна, поскольку рекомбинантная глюкоцереброзидаза не проникает через гематоэнцефалический барьер [18].

Для достижения максимального эффекта в отношении всех клинических проявлений заболевания необходима разработка индивидуализированного плана лечения, который базируется на экспертной оценке тяжести течения болезни Гоше и предполагает обследование больного в специализированном медицинском учреждении, располагающем 11 специалистами разного профиля, имеющими значительный опыт диагностики и лечения данного заболевания. В соответствии с этим, обследование взрослых пациентов для оценки тяжести болезни Гоше и определения стартовой дозы ЗФТ проводится на базе отделения орфанных заболеваний ФГБУ НМИЦ гематологии МЗ РФ; первичное обследование детей — в ФГБУ НМИЦ здоровья детей МЗ РФ или ФГБУ НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева МЗ РФ.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Лечение
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу