Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Обследование пациентов с болезнью Гоше

Первичное обследование

Проводится для определения тяжести заболевания и стартовой дозы ЗФТ.

Сбор анамнеза и жалоб

Обращают внимание на наличие:

  • предшествующей спленэктомии (полной или частичной);
  • болей в костях и суставах (давность, характер и локализация болей, наличие в прошлом переломов костей);
  • проявлений спонтанного геморрагического синдрома или геморрагических осложнений при оперативных вмешательствах;
  • анемических жалоб, симптомов гиперметаболического состояния (субфебрилитет, похудание);
  • отягощенного семейного анамнеза (наличие спленэктомии или вышеперечисленных симптомов у родных братьев и сестер).

Клинический осмотр

Осмотр включает измерение роста, массы тела, температуры тела; оценку состояния костно-суставной системы; выявление признаков геморрагического синдрома; выявление гепатоспленомегалии, лимфоаденопатии; выявление признаков дисфункции сердца, легких, печени, органов эндокринной системы.

Лабораторные исследования

  • Энзимодиагностика — определение активности кислой /3-ллюооцерббрзздаззы в лейкоцитах крови или в культивируемых фибробластах, полученных из биоптата кожи.
  • Молекулярный анализ мутаций гена глюкоцереброзидазы.
  • Морфологический анализ костного мозга (стернальная пункция и/или трепанобиопсия костного мозга): у взрослых обязателен для исключения другой причины гепатоспленомегалии, в том числе гемобластозов и неопухолевых заболеваний системы крови. У детей исследование костного мозга проводится только по специальным показаниям.
  • Общий анализ крови и мочи.
  • Биохимический анализ крови, включающий:
  • О рутинные показатели: уровни общего и прямого билирубина; активность АЛТ, АСТ, ЩФ, у-глютамилтранспептидазы, ЛДГ; уровни мочевины, креатинина, холестерина, триглицеридов, глюкозы, общего белка, альбуминов; определение уровня белковых фракций (электрофорез глобулинов);
  • сывороточные показатели метаболизма железа (уровень железа, общая железосвязывающая способность сыворотки, уровни ферритина, трансферрина);
  • сывороточные уровни витамина B12 и фолатов (у взрослых).
  • Исследование коагулограммы (АЧТВ, уровень протромбина, уровень фибриногена, агрегация тромбоцитов).
  • Определение сывороточных маркеров гепатитов B и C (HBsAg и анти-HCV).
  • Иммунохимическое исследование белков сыворотки с определением иммуноглобулинов классов G, A, M, парапротеинов, криоглобулинов.

Инструментальные исследования

  • ЭКГ.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • КТ органов грудной клетки.
  • Рентгенография бедренных костей с захватом тазобедренных и коленных суставов и пояснично-крестцового отдела позвоночника (боковая проекция).
  • МРТ бедренных костей (Т1 и Т2) для оценки степени инфильтрации костного мозга.
  • МРТ или КТ печени и селезенки с определением объемов органов (в см3).
  • Денситометрия костей скелета — обязательное исследование при наличии патологических переломов костей в анамнезе (стандарт — поясничный отдел позвоночника и шейка бедренной кости).

Консультации специалистов (по показаниям)

  • Ортопед.
  • Невролог.
  • Гинеколог.

Дополнительные исследования

  • Допплер-эхокардиография — у больных, перенесших спленэктомию.
  • Эзофагогастродуоденоскопия — при наличии соответствующих жалоб или признаков портальной гипертензии.
  • Рентгенография и МРТ других отделов костно-суставной системы при наличии болей или опорно-двигательных нарушений в этих отделах.

Мониторинг течения болезни Г оше и оценка эффективности ЗФТ

Динамическое наблюдение за пациентами с болезнью Гоше включает периодические осмотры и лабораторные исследования (общий и биохимический анализы крови), частота которых зависит от возраста пациентов, длительности и фазы ЗФТ.

Для оценки эффективности лечения и коррекции дозы рекомбинантной глюкоцереброзидазы 1 раз в 1—3 года проводится контрольное обследование с оценкой результатов исследований специалистами разного профиля (терапевт-гематолог, радиолог, ортопед, невролог, кардиолог), имеющих опыт диагностики и лечения болезни Гоше.

Контрольное обследование включает клинический осмотр, лабораторные и инструментальные исследования, консультации специалистов.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Обследование пациентов с болезнью Гоше
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу