Порфирии подразделяются на эритропоэтические и печёночные в зависимости от ткани, где происходит преимущественное нарушение метаболизма порфиринов (см. классификация I) [10]. Вместе с тем, порфирии могут подразделяться на формы с поражением кожных покровов и острые, провоцируемые формы (см. классификация II).
КЛАССИФИКАЦИЯ I:
Печёночные порфирии:
- Порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы 8-аминолевулиновой кислоты
- Острая перемежающаяся порфирия
- Наследственная копропорфирия
- Вариегатная порфирия
- Поздняя кожная порфирия
Эритропоэтические порфирии:
- Врождённая эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)
- Эритропоэтическая протопорфирия
КЛАССИФИКАЦИЯ II:
Острые формы порфирий
- Порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы 5-аминолевулиновой кислоты
- Острая перемежающаяся порфирия
- Наследственная копропорфирия
- Вариегатная порфирия
Формы порфирий, протекающие с поражением кожных покровов
- Поздняя кожная порфирия
- Наследственная копропорфирия
- Вариегатная порфирия
- Врождённая эритропоэтическая порфирия
- Эритропоэтическая протопорфирия
Острые формы порфирий характеризуются яркой неврологической и вегетативно -сосудистой симптоматикой, в основе которой лежит полинейропатия. При порфирии, обусловленной дефицитом дегидратазы 3-аминолевулиновой кислоты и острой перемежающейся порфирии (ОПП) нет кожных проявлений. Это объясняется тем, что у них активными метаболитами являются предшественники порфиринов (3 -АЛК и порфобилиноген (ПБГ)), которые не имеют сродства к тканям дермы.
При снижении активности ферментов поздних этапов биосинтеза гема происходит накопление собственно порфиринов, избыток которых в дерме приводит к фототоксическим реакциям. Вследствие этого клиника кожных поражений характерна для таких острых порфирий как: наследственная копропорфирия (НКП) и вариегатная порфирия (ВП), а также поздней кожной порфирии (ПКП) и эритропоэтических порфирий.