Для исследования форм умственной отсталости, обусловленных нарушениями обмена, используются различные биохимические методы, описанные в разделе, посвященном скринингу детей с целью выявления заболеваний, сопровождающихся умственной отсталостью. В случае подозрения на фенилкетонурию проводится также измерение уровня фенилаланина в крови ребенка.
Важным исследованием является в целом ряде случаев пренатальная диагностика умственной отсталости. Эти методы позволяют предупредить рождение неполноценного ребенка, например, в случае хромосомной патологии. Для пренатальной диагностики используется амниотическая жидкость, которая исследуется на содержание альфа-фетопротеина, для культивирования имеющихся в ней клеток и биохимического анализа. Раннему амниоцентезу (между 14-й и 16-й нед. беременности) должно предшествовать УЗИ, определяющее внутриутробное положение плода. Подобное исследование позволяет обнаружить, например, двойню или аномалии плода. Если в крови матери обнаруживается увеличение уровня альфа-фетопротеина, или если предшествующий ребенок был с анэнцефалией, гидроцефалией, то это является показанием для исследования амниотической жидкости на содержание в ней альфа-фетопротеина. Существуют показания для обязательного исследования культур клеток, содержащихся в околоплодной жидкости:
1. предшествующий ребенок с синдромом Дауна;
2. мать старше 40 лет;
3. предыдущий ребенок имеет дефект, связанный с половой хромосомой;
4. предыдущий ребенок страдает болезнью Тея - Сакса.
Эти показания целесообразно расширить:
• наличие в семье ребенка с любой хромосомной болезнью;
• повторные ранние самопроизвольные выкидыши;
• предшествующие рождения детей с множественными пороками развития;
• внутриутробное недоразвитие плода;
• длительный контакт родителей с мутагенными вредностями.
Если у имеющегося в семье ребенка отмечается несовместимость крови по резус-фактору, следует измерить уровень билирубина в амниотической жидкости при текущей беременности. В случае необходимости решается вопрос о внутриматочном переливании крови и наиболее подходящем времени для родов.