| № | Критерий |
| 1 | Выполнено определение активности щелочной фосфатазы - 2-кратно с интервалом 1 неделя (при постановке диагноза) |
| 2 | Выполнено молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене ALPL) (при постановке диагноза) |
| 3 | Выполнено назначение ферментной заместительной терапии с применением асфотазы альфа в дозе 2 мг/кг в виде п/к инъекции 3 р/нед или 1 мг/кг в виде п/к инъекции 6 р/нед (при отсутствии медицинских противопоказаний) |
| 4 | Выполнено определение показателей кальций-фосфорного обмена (если не проводилось в предшествующие 6 месяцев) - уровень кальция в крови и моче
- уровень фосфатов в крови
- уровень витамина D в крови
- уровень паратгормона в крови
|
| 5 | Выполнена рентгенография (если не проводилось предшествующие12 месяцев) - череп
- грудная клетка
- метафизы длинных трубчатых костей
|
| 6 | Выполнено ультразвуковое исследование почек (если не проводилось в последние 12 месяцев) |
| 7 | Выполнена электроэнцефалография пациентам с наличием неврологической симптоматики (если не проводилось в последние 12 месяцев) |
| 8 | Выполнена компьютерная томография или магнитнорезонансная томография головного мозга (если не проводилось в последние 24 месяцев) |
| 9 | Выполнено определение функции внешнего дыхания (если не проводилось последние 12 месяцев) (при наличии медицинских показаний и отсутствии медицинских противопоказаний) |
| 11 | Выполнена консультация врачом-генетиком при установлении диагноза |
| 12 | Выполнена консультация врачом-стоматологом (если не проводилась последние 12 месяцев) |
| 13 | Выполнена консультация врачом- эндокринологом/детским эндокринологом |
| 14 | Выполнена консультация врачом- отоларингологом/сурдологом (при наличии патологии органов слуха) |
| 15 | Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии центральной нервной системы |
| 16 | Выполнена консультация врачом- травматологом-ортопедом при наличии патологии опорно-двигательного аппарата |
| 17 | Выполнена консультация врачом-нефрологом (при наличии патологии почек - нефрокальциноз) |
| 18 | Выполнена консультация врачом- офтальмологом (при наличии патологии зрения – эктопические кальцификаты, выявление отека диска зрительного нерва) |
| 19 | Выполнена консультация врачом- пульмонологом (при наличии патологии дыхательной системы) |
| 20 | Выполнен 6-тиминутный тест с ходьбой (если не проводился в предшествующие 6 мес.) (при отсутствии медицинских противопоказаний) |
| 21 | Выполнен общеклинический и биохимический анализ крови (если не проводился в предшествующие12 месяцев) |