6.1 Мероприятия при возникновении неотложных состояний
Причиной неотложных ситуаций при гомоцистинурии, требующих экстренной медицинской помощи, обусловлены возникновением тромбоза вен или артерий, а также острыми психическими расстройствами.
Неотложная помощь в условиях стационара требуется в случаях развития острой тромбоэмболии, риск развития которой очень высок при различных хирургических вмешательствах и при уровне гомоцистеина в плазме более 50 мкмоль/л. При развитии тромбоэмболических осложнений (инфаркта инсульта и т.п.) медицинская помощь оказывается по соответствующим протоколам.
Рекомендовано до госпитализации в стационар симптоматическое лечение и назначение витамина B6** (100мг/кг/сутки), независимо от чувствительности пациента к пиридоксину или если она не определена [Allen J, Power B, Abedin A, Purcell O, Knerr I, Monavari A. Plasma methionine concentrations and incidence of hypermethioninemic encephalopathy during infancy in a large cohort of 36 patients with classical homocystinuria in the Republic of Ireland. JIMD Reports. 2019;47:41–46]
Рекомендовано проводить полное клиническое обследование, включающее обследование состояния сосудов (допплерокоронарография и др.), определение концентрации гомоцистеина в крови и моче, метионина в плазме, анализ показателей гемостаза (коагулограмма) и в первую очередь фактора VII, оценку неврологического статуса и состояния сознания пациента [Pitchaiah Mandava, MD, PhD; Chief Editor: Helmi L Lutsep, MD; Homocystinuria/Homocysteinemia, Jul 27, 2018].
Рекомендовано лечение рекомендовано начинать с определения чувствительности к пиридоксину (если она неизвестна): с этой целью вводят витамин B6** 100 мг/кг/сутки, но не более 1г (1000 мг) в сутки [С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.С. Петрухин: Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. Москва, издательство «Литтерра» 2019, 34-36 с.]
Рекомендовано обеспечить низкобелковую диету c достаточной калорийностью, с использованием специализированных продуктов без метионина [С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.С. Петрухин: Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. Москва, издательство «Литтерра» 2019, 34-36 с.]
Рекомендовано внутривенное введение растворов 10% декстрозы (глюкозы)ж, жировых эмульсий для обогащения питания энергией
Рекомендовано белковый компонент питания обеспечивать только за счет специализированных смесей без метионина, если пациент их принимает [С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.С. Петрухин: Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. Москва, издательство «Литтерра» 2019, 34-36 с.]
Рекомендовано назначение бетаина (В Российской Федерации не зарегистрирован) в дозе 100 мг/кг/день, если это возможно, фолиевую кислоту** 10 мг/сутки перорально[UpToDate.com].
Рекомендовано целесообразность введения антикоагулянтов и их дозировки обсуждать коллегиально [UpToDate.com].
Рекомендовано проведение симптоматических мероприятий по купированию неврологических и психических расстройств [UpToDate.com].
Рекомендовано осуществлять контроль гомеостаза, уровня патогенетически значимых метаболитов в крови, мониторинг состояния сосудистого русла [UpToDate.com].