5.1. Профилактика
Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование и проведение пренатальной диагностики в информативных семьях (известен генотип пробанда).
Рекомендована консультация врача-генетика семьям с отягощенным анамнезом по гомоцистинурии с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики
Комментарии: учитывая аутосомно-рецессивный тип наследования гомоцистинурии, для каждой беременности риск рождения ребенка с данным заболеванием составляет 25%. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона и/или клеток амниотической жидкости и/или плодной крови. Целесообразно обследование родителей пациента с целью выявления гетерозиготного носительства ранее выявленных у пробанда мутаций с последующим использованием результатов обследования при проведении пренатальной диагностики Неонатальный скрининг в Российской Федерации не проводится.