1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Болезнь Гоше (БГ) – наиболее частая форма лизосомных болезней накопления, причиной которой является дефект гена GBA, кодирующего лизосомный фермент β-D-глюкозидазу (глюкоцереброзидазу), ответственный за катаболизм липидов.