Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Приложение В. Информация для пациентов

Болезнь Гоше - это наследственное заболевание. У пациентов с болезнью Гоше - снижена активность фермента, β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за расщепление липидов (жиров). В результате недостаточности фермента в клетках накапливается особое вещество, называемое глюкоцереброзид. Накопление его в печени, селезенке, костях и других тканях может привести к возникновению симптомов, которые могут варьировать от легкой до тяжелой степени и появляться в любом возрасте от младенчества до зрелости.

Ген глюкоцереброзидазы картирован на хромосоме 1q21. В настоящее время описано более 400 различных мутаций, которые частично или полностью блокируют каталитическую активность фермента.

Клинические проявления болезни Гоше

В зависимости от клинического течения выделяют 3 типа болезни Гоше:

  • тип 1 – не-нейронопатический (самый частый);
  • тип 2 – инфантильный или острый нейронопатический;
  • тип 3 – подострый нейронопатический;

При типах 2 и 3 в патологический процесс вовлекается нервная система, поэтому их называют нейронопатическими. Клинические проявления БГ типа 1 разнообразны. Возраст манифестации заболевания варьирует от 0 до 60 лет. БГ типа 1 имеет хроническое течение.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим увеличением паренхиматозных органов (печени и селезенки), панцитопенией и патологией трубчатых костей скелета:

  • гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки);ъ Изолированная спленомегалия
  • геморрагический синдром;

  • костные боли (костные кризы);
  • нарушение подвижности в суставах, обусловленное асептическим некрозом;
  • патологические переломы;
  • задержка физического и полового развития;
  • астенический синдром.

Постоянный и наиболее ранний признак заболевания – спленомегалия.

Размеры селезенки при БГ могут превышать норму в 5-80 раз.

По мере прогрессирования спленомегалии в селезенке могут развиваться инфаркты и фиброзные изменения, которые не имеют клинических проявлений. Геморрагический синдром, связанный с тромбоцитопенией и нарушением функции тромбоцитов, проявляется в виде подкожных гематом, кровоточивости слизистых оболочек и длительных кровотечений после малых оперативных вмешательств. Поражение легких встречается редко (1-2% больных), преимущественно у пациентов, которым была удалена селезенка. Типичным проявлением БГ типа 1 является поражение костно-суставной системы, которое протекает от бессимптомной остеопении и колбообразной деформации дистальных отделов бедренных костей (колбы Эрленмейера) до тяжелейшего остеопороза с множественными патологическими переломами и ишемическими некрозами, ведущими к развитию вторичных остеоартрозов и, как следствие, необратимых ортопедических дефектов. У большинства больных с БГ наблюдаются хронические боли в костях. Характерны костные кризы, сопровождающиеся мучительными болями в костях, гиперемией и болезненностью в области суставов, снижением двигательной активности, лихорадкой, ознобом. На пике криза отмечаются высокий лейкоцитоз и повышенная скорость оседания эритроцитов. Именно поражение костно- суставной системы определяет тяжесть течения БГ и качество жизни пациентов.

В последние годы ряд исследователей, показала, что оценка накопления не прямого субстрата, а его модифицированной формы, лизосфинголипидов, является наиболее чувствительным маркером ЛБН. В частности, обсуждается, что для диагностики и мониторирования ответа на терапию при болезни Гоше, наиболее чувствительным тестом сегодня является оценка глюкозилсфингозина (GlcSph).

Лечение болезни Гоше

Изучение патогенезе болезни Гоше привело к открытию ферментной заместительной и субстрат-редуцирующей терапии. В РФ доступно несколько препаратов, которые назначает врач в зависимости от клинических появлений болезни.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Приложение В. Информация для пациентов
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*