5.1. Профилактика
Рекомендуется генетическое консультирование родителей детей с вторичным синдромом Фанкони, обусловленным генетическими болезнями (цистиноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, тирозинемия (тип I), гликогеноз (тип I), болезнь Вильсона-Коновалова и др.), гипофосфатемическим рахитом, синдромом Барттера, синдромом Гительмана, нефрогенным несахарным диабетом, с целью объяснения закономерностей наследования и прогнозирования рисков повторения болезни при последующих беременностях.
Матери и половина сестер больных нефрогенным несахарным диабетом мальчиков
- носители мутантного гена; риск болезни среди сыновей и носительства среди дочерей равен 50%.
Анализ родословной состоит в поиске случаев подтвержденного заболевания и его основных симптомов у членов семьи и родственников.
Вероятность рождения ребенка с повторным случаем синдрома Гительмана у родителей, уже имеющих больного ребенка, составляет 25%. Более старшим детям семьи, не имеющих признаков синдрома Гительмана, также необходимо проведение ДНК- диагностики, в связи с возможностью появления клинических симптомов в более поздний период жизни. Учитывая хороший прогноз, антенатальный диагноз синдрома Гительмана не рекомендуется.