Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – это наследственное заболевание. Для людей с ДЛКЛ характерен недостаточный уровень активности фермента, называемого кислая липаза. Ферменты – это вещества, которые помимо других функций, помогают организму разрушать неполноценные клетки. В результате врожденной ферментной недостаточности при ДЛКЛ в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях накапливаются сложные эфиры холестерина и триглицериды.
ДЛКЛ поражает лиц как мужского, так и женского пола. Оба родителя являются носителями дефектных генов и передают их своему ребенку. Описано более 40 различных мутаций, приводящих к дефекту фермента, и которые связаны с широким разнообразием клинических симптомов ДЛКЛ.
Прогноз ДЛКЛ зависит от выраженности клинических проявлений.
Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) является единственным эффективным методом лечения ДЛКЛ.
Назначение патогенетической ФЗТ на ранних стадиях заболевания определяет благоприятный прогноз и улучшает качество жизни детей с ДЛКЛ, предотвращая их инвалидизацию.