Справка
x
Поиск
Закладки
Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Гомоцистинурия у детей
Список литературы
Поставить закладку
Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., Кузенкова Л.М., Журкова Н.В., Звонкова Н.Г. и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена Методическое письмо. Москва. 2013. 97 с.
Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Воинова В.Ю., Курбатов М.Б., Новикова И.М., Захарова Е. Ю., Новиков П.В. Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей. Ж. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; т. 58, 3; 30-37.
. Fernandes J, Saudubray JM, Van Den Berghe G eds: Inborn Metabolic diseases. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg New York. 3° ed, 2006. ISBN: 978-3-540-28783- 4 (Print) 978-3-540-28785-8 (Online)
15.Weber DR, Coughlin C, Brodsky JL, Lindstrom K, Ficicioglu C, Kaplan P, Freehauf CL, Levine MA. Low bone mineral density is a common finding in patients with homocystinuria. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3). S. 351-4.
Froese DS, Huemer M, Suormala T, Burda P, Coelho D, Guéant JL, Landolt MA, Kožich V, Fowler B, Baumgartner MR. Mutation Update and Review of Severe Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency. Hum Mutat. 2016 May;37(5). S. 427-38.
Gurkas E, Kartal A, Aydin K, Kucukçongar A, Dilber C, Ceylaner S. Reversible clinical and magnetic resonance imaging findings in late-onset cobalamin C defect. Genet Couns. 2015;26(4). S. 425-30.
Kožich V, Krijt J, Sokolová J, Melenovská P, Ješina P, Vozdek R, Majtán T, Kraus JP. Thioethers as markers of hydrogen sulfide production in homocystinurias. Biochimie. 2016 Jan 11. pii: S0300-9084(16)00011-0.
Kumar T, Sharma GS, Singh LR. Homocystinuria: Therapeutic approach. Clin Chim Acta. 2016 Apr 5. Available online 6 April 2016. pii: S0009-8981(16)30126-7. doi: 10.1016/j.cca.2016.04.002. [Epub ahead of print]
Majtan T, Pey AL, Ereño-Orbea J, Martínez-Cruz LA, Kraus JP. Targeting Cystathionine Beta-Synthase Misfolding in Homocystinuria by Small Ligands: State of the Art and Future Directions. Curr Drug Targets. 2016 Mar 1. [Epub ahead of print]
McCully KS. Homocysteine Metabolism, Atherosclerosis, and Diseases of Aging. Compr Physiol. 2015 Dec 15;6(1). S. 471-505.
Picker JD. Levy HL. Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta- Synthase Deficiency. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews
®
[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. 2004 Jan 15 [updated 2014 Nov 13].
Sørensen JT, Gaustadnes M, Stabler SP, Allen RH, Mudd SH, Hvas AM. Molecular and biochemical investigations of patients with intermediate or severe hyperhomocysteinemia. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3). S. 344-50.
Sriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D eds: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, New York, 8th edn., 2001,7012 p.,
UpToDate.com\
Yuan L, Sharer JD. Quantitative Analysis of Total Plasma Homocysteine by LC- MS/MS. Curr Protoc Hum Genet. 2016 Apr 1;89:17.21.1-17.21.10. doi: 10.1002/0471142905.hg1721s89.
Для продолжения работы требуется
Registration
Предыдущая страница
Следующая страница
Table of contents
Ключевые слова
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация
+
2. Диагностика
+
3. Лечение
+
4. Реабилитация
5. Профилактика и диспансерное наблюдение
+
6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
Критерии качества оценки медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Приложение А3. Связанные документы
Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
Приложение В. Информация для пациента
Приложение Г. Расшифровка примечаний
Данный блок поддерживает скрол*