1. Orphanet website (дата посещения 28.03.2021) URL:https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease Search.php?lng=EN&data id=134
2. Sturm E., Piersma F.E., Tanner M.S. et al. Controversies and Variation in Diagnosing and Treating Children With Wilson Disease: Results of an International Survey. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016; 63 (1): 82-7.
3. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012; 56 (3): 671-85.
4. Roberts E.A., Schilsky M.L. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology. 2008; 47 (6): 2089-111.
5. Четкина T.C., Потапов A.C., Цирульникова O.M. и др. Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики. Вопросы диагностики в педиатрии. 2011; 3 (1): 41-47.
6. Четкина Т.С. Болезнь Вильсона у детей. Автореф. дисс.... канд. мед. Наук. 2011.24 с.
7. Голованова Е.В., Лазебник Л.Б., Конев Ю.В. и др. Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация): диагностика, лечение и диспансерное наблюдение. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2015; 7(119): 108-111.
8. Соколов А.А., Дембровский В.Н., Красильникова Е.Ю. Оказание медицинской помощи и лекарственное обеспечения пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями. Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация). Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2015; 5-6: 30-35.
9. Корой П.В. Болезнь Вильсона. Часть I: этиология, патогенез, клинические проявления и скрининг. Вестник молодого ученого. 2014; 7 (3-4): 56-63.
10. Корой П.В. Болезнь Вильсона. Часть II: диагностические тесты, диагностика в специфических популяциях. Вестник молодого ученого. 2015; 8 (1): 21-30.
11. Корой П.В. Болезнь Вильсона. Часть III: общие принципы терапии, лечение в специальных ситуациях, мониторинг терапии и прогноз. Вестник молодого ученого. 2015; 9 (2): 35-44.
12. Saroli Palumbo С, Schilsky M.L. Clinical practice guidelines in Wilson disease. Ann Transl Med. 2019 Apr;7(Suppl 2):S65.
13. Kumar M., Gaharwar U., Paul S. et al. WilsonGen a comprehensive clinically annotated genomic variant resource for Wilson's Disease. Sci Rep. 2020 Jun 3; 10(l):9037.
14. Балашова М.С., Соловьева О.В., Фастовец С.В. и др. Клиническая ценность секвенирования гена АТР7В в диагностике болезни Вильсона-Коновалова. Медицинская генетика. 2016; 15 (7): 14-16.
15. Ferenci Р. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing. Hum Genet. 2006 Sep;120(2):151-9.
16. Тернер E.A., Назаров В.Д., Федорова Т.Ф. и др. Клинико-лабораторная и молекулярно-генетическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова. Российский неврологический журнал. 2019;24(3): 10—18
17. Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В. Мутация С.3207ОА гена АТР7В -наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения. Медицинская генетика. 2018;17(4):25-30.
18. Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации. Методические рекомендации МР 2.3.1.2432—08
19. Scheiber IF, Bruha R, Dusek P. Pathogenesis of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017;142:43-55.
20. Coffey A. J., Durkie M., Hague S. et al. A genetic study of Wilson's disease in the United Kingdom. Brain. 2013 May;136(Pt 5):1476-87.
21. Bandmann O., Weiss K.H., Kaier S.G. Wilson's disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol. 2015 Jan;14(l):103-13.
22. Scheinberg IH, Stemlieb I. Wilson's disease. In: Smith LH, ed. Major problems in internal medicine. Vol 23. Philadelphia: WB Saunders, 1984.
23. Park R.H., McCabe P., Fell G.S. et al. Wilson's disease in Scotland. Gut. 1991 Dec;32(12):1541-5.
24. Hahn S.H., Lee S.Y., Jang Y.J. et al. Pilot study of mass screening for Wilson's disease in Korea. Mol Genet Metab. 2002 Jun;76(2): 133-6.
25. Красильникова Е.Ю., Соколов A.A. Анализ ситуации в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов, страдающих редкими заболеваниями, в период 2013-2015 годов. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2016;3-4
26. Ferenci Р., Саса К., Loudianos G. et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003 Jun;23(3):139-42.
27. Коновалов H.B. Гепатолентикулярная дистрофия. M., 1960. 556 с.
28. Hermann W. Classification and differential diagnosis of Wilson's disease. Ann Transl Med. 2019 Apr;7(Suppl 2):S63.
29. Lin L.J.,Wang D.X., Ding N.N. et al. Comprehensive analysis on clinical features of Wilson’s disease: an experience over 28 years with 133 cases. Neurol Res 2014;36:157-63.
30. Wilson D.C., Phillips M.J., Cox D.W. et al. Severe hepatic Wilson's disease in preschoolaged children. J Pediatr. 2000 Nov;137(5):719-22.
31. Socha P., Janczyk W., Dhawan A. et al. Wilson's Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018 Feb;66(2):334-344.
32. Machado A, Chien HF, Deguti MM, et al. Neurological manifestations in Wilson's disease: Report of 119 cases. Mov Disord. 2006 Dec;21(12):2192-6.
33. Abdel Ghaffar TY, Elsayed SM, Elnaghy S, et al. Phenotypic and genetic characterization of a cohort of pediatric Wilson disease patients. BMC Pediatr. 2011 Jun 17; 11:56.
34. Lorincz M.T. Neurologic Wilson's disease. Ann N Y Acad Sci. 2010 Jan; 1184:173-87.
35. Azizi E, Eshel G, Aladjem M. Hypercalciuria and nephrolithiasis as a presenting sign in Wilson disease. Eur J Pediatr 1989;148:548-549.
36. Chu CC, Huang CC, Chu NS. Recurrent hypokalemic muscle weakness as an initial manifestation of Wilson’s disease. Nephron 1996;73:477-479.
37. Golding D.N., Walshe J.M. Arthropathy of Wilson’s disease. Study of clinical and radiological features in 32 patients. Ann Rheum Dis 1977; 36:99-111.