Код MKE10:Q07.0
Мальформация Киари (МК) представляет собой сложный порок развития центральной нервной системы, ведущим звеном которого является патология краниовертебральной области [25]. В основе диагноза «МК» лежит, как правило, каудальная дистопия миндалин мозжечка ниже уровня большого затылочного отверстия [25]. В настоящее время МК рассматривают как комплексное патологическое состояние, заключающееся в несоответствии объема задней черепной ямки суммарному объему ее содержимого, приводящем к компрессии структур мозга, а также нарушению ликворо- и кровообращения [21,22,25]. Выделяют также приобретенную каудальную дислокацию миндалин мозжечка — псевдоМК — в результате компрессии структур задней черепной ямки объемным процессом, неадекватного дренирования спинальных ликворосодержащих пространств и др.
Выделяют 4 типа Мальформации Киари [1,2,23,25]:
Киари I
Смещение миндаликов более 5 мм.
Нет смещения ствола мозга и супратенториальных аномалий.
Данный тип мальформации часто сочетается с гидромиелией, сирингомиелией.
Низкая частота сочетания с гидроцефалией.
Киари II
Каудальное смещение червя, ствола мозга, 4 желудочка.
Сочетание с миеломенингоцеле и многими аномалиями большого мозга.
Частое сочетание с гидроцефалией и сирингогидромиелией.
Киари III
Затылочное энцефалоцеле, содержащее дисморфичную ткань мозжечка и ствола мозга.
Киари IV
Гипоплазия или аплазия мозжечка.
В подавляющем большинстве случаев встречаются МК I и II типа. III тип мальформации встречается крайне редко, так как обычно не совместим с жизнью [25].
В настоящее время описаны группы пациентов, у которых клиническая картина мальформации Киари не сопровождалась опущением миндалин мозжечка. Такие состояния связаны с частичной блокадой циркуляции спинномозговой жидкости различной этиологии, вызывающей сирингомиелию и другие патологические состояния. Такие состояния получили название «мальформация Киари 0 типа» [10,14]. Так же, выделяется «мальформация Киари 1,5» - опущение ствола головного мозга и ретроверсия зубовидного отростка С2 позвонка при отсутствии признаков спинального дизрафизма. Учитывая сравнительно небольшие группы клинических наблюдений, четких диагностических критериев и показаний к хирургическому лечению мальформации Киари 0 в настоящее время не существует [8].
Клинические проявления МК у детей и взрослых практически схожи [25].
Однако есть одно отличие. В детской популяции более частым симптомом является sleep-apnea. По этой причине, МК II является ведущей причиной смерти при лечении больных с миелодисплазиями сегодня. Подобная катастрофическая ситуация более характерна для детей младше 2 лет, особенно младше 3 месяцев. Выжившие дети, прошедшие период высокого риска (3 месяца), хорошо стабилизируются [1,5,9,11,17,25].
В отличии от больных с МК I, у пациентов с МК II отмечается четкая взаимосвязь между клинической картиной и возрастом клинической манифестации:
- у новорожденных обычно течение бессимптомное;
- у младенцев в возрасте 3 мес. обычно имеет место стволовая дисфункция в виде стридора, вследствие пареза голосовых связок, центрального и обструктивного апноэ, иногда с потерей сознания, аспирации вследствие дисфагии;
- старшие возрастные группы характеризуются проявлением спинальной и мозжечковой симптоматики [1,9,12,20,21,25].
Основные клинические проявления указаны в среднем процентном соотношении для удобства сравнительной оценки их значимости
Неврологические симптомы можно разделить на III группы [12,20,25]: стволовые (22%), спинальные (65%) и мозжечковые(11%).
В частности, выявляется:
1. Боль в шейно-затылочной области (60-70%). Часто провоцируется смехом, чиханием, кашлем (симптом Вальсальвы);
2. Двигательные расстройства (40-74%), нарушения сухожильных рефлексов (3852%), клонусы, с.Бабински(28%), неловкость, неуклюжесть движений (15%);
3. Чувствительные нарушения (50%);
4. Дисфагия (10%), нарушения периодичности дыхания (10%);
5. Атаксия (20-40%), нистагм (23-70%);
6. Прогрессирующий сколиоз при сочетании с сирингомиелией отмечается в 30% случаев.