Диагностика основывается на комбинации клинических симптомов, данных нейросонографии (НСГ), компьютерной томографии (КТ) и магнитнорезонансной томографии (МРТ).
Клинические проявления
Анатомо-физиологические особенности головного мозга и черепа грудного ребенка - высокая гидрофильность ^сформировавшегося мозга, неоконченная миелинизация и синаптогенез, подвижность костей свода черепа -обславливают высокие компенсаторные возможности. Клиническая симптоматика скудна и проявляется гипертензионно-гидроцефальным синдромом, когда опухоль уже достигает больших размеров и/или перекрывает пути ликворооттока.
Обследование детей с опухолями мозга включает в себя клинический осмотр с оценкой неврологического статуса, соматического состояния (стандарт), осмотр нейроофтальмолога (стандарт). Несмотря на то, что у грудных детей в клинике преобладает гипертензионный синдром, для каждой топографической группы есть характерные ранние симптомы (опция).
При опухолях хиазмально-селлярной локализации - диэнцефальная кахексия (синдром Рассела) и оптический нистагм; при опухолях задней черепной ямки - вынужденный наклон головы и утрата приобретенных навыков, при полушарных опухолях - локальное выбухание, асимметрия и деформация костей свода черепа.
При локализации опухоли в хиазмально-селлярной и пинеальной области - осмотр эндокринолога (стандарт) с определением уровней гормонов крови, а также определение онкомаркеров (АФП, ХГЧ и б-ХГЧ) в крови (стандарт), при необходимости - цитологию и уровень онкомаркеров люмбального ликвора (рекомендация).
Нейродиагностика
Необходимо помнить, что опухоль головного мозга у грудного ребенка, длительное время может протекать бессимптомно. С целью ранней диагностики грудным детям целесообразно проводить нейросонографический скрининг - помимо рекомендованных МЗ РФ сроков при рождении и в 1 мес. жизни - в 3 мес., в 6 мес. в 9 и 12 мес. (стандарт). При обнаружении интракраниально патологического объемного образования необходимо проводить МРТ-исследование головного мозга без и с контрастным усилением (стандарт), не менее 1,5 Т (стандарт). Недостатком МРТ является необходимость проведения наркоза, а также низкая информативность диагностики кальцинатов, костных изменений, поэтому при подозрении на их наличие или невозможности МРТ проводится КТ головного мозга с контрастированием (рекомендация).
Для уточнения возможной взаимосвязи опухоли с крупными сосудистыми коллекторами и наличия собственной сосудистой сети, показано проведение МРТ/КТ в режиме ангиография (стандарт) и допплерография (рекомендация).
Дополнительную информацию предоставляют МР-трактография, МР-спектроскопия, МР/КТ-перфузия, ПЭТ с метионином (опции). При подтверждении диагноза - консультация нейрохирурга (стандарт), консультация детского нейроонколога (рекомендация).