Клиническая манифестация чаще всего наступает в возрасте до 40 лет [17] и связана с геморрагическими проявлениями заболевания, формированием эпилептического очага или хронической недостаточностью мозгового кровообращения, вызванной артериовенозным шунтированием. В большинстве случаев АВМ манифестируют кровоизлияниями (~50% больных) и судорожными припадками (25%), реже пациенты предъявляют жалобы на головную боль (15%), нарастающий неврологический дефицит (5%), пульсирующий шум и др. [35]. У детей кровоизлияния из АВМ как дебют заболевания происходят намного чаще - в 80% случаев.
Источником кровоизлияний при АВМ чаще всего являются резко истонченные, варикозно расширенные сосуды в структуре клубка мальформации, реже - сопутствующие АВМ аневризмы. В зависимости от локализации клубка АВМ и его структуры форма кровоизлияния может быть различной: наиболее часто встречаются смешанные (31%) и субарахноидальные кровоизлияния (30%), реже - паренхиматозные (23%) и вентрикулярные (16%) [32]
Факторами риска кровотечения из АВМ по данным различных авторов являются: молодой возраст, кровоизлияние в анамнезе, глубинные и субтенториальные АВМ, кровоснабжение перфорантными артериями, фистула в составе АВМ, интранидальные аневризмы, единственная дренирующая вена, исключительное дренирование в глубокие вены, диффузное строение клубка АВМ, участие в кровоснабжении ветвей наружной сонной артерии и др. [34, 47, 65]. Патогенез кровоизлияния из АВМ связан с сочетанием факторов структурной «слабости» элементов сосудистой системы мозга и локальной относительной артериальной гипертензией. Артериальной гипертензии «способствуют» малый размер и диффузное строение клубка АВМ, наличие единственной дренирующей вены, несоответствие источников кровоснабжения путям дренирования крови: например, кровоснабжение клубка перфорантной артерией при отсутствии соответствующей ей глубокой дренирующей вены.
Аналогичные характеристики служат факторами риска повторных кровоизлияний. Так, частота повторных кровотечений из АВМ подкорковых узлов составляет 40.9%, из АВМ мозгового плаща - 32.5%; из АВМ, имеющих отток в систему глубоких вен - 34.2% против 2.6% при поверхностном оттоке.
Ключевыми элементами патогенеза формирования первичного эпилептического очага в связи с АВМ являются: корковая локализация АВМ; кровоснабжение ветвями СМА; афференты из системы корковых артерий; варикоз дренирующей вены, отсутствие аневризм в клубке мальформации. [78]. Характер приступов может косвенно указывать на локализацию АВМ.
Крайне редко патогенез клинических проявлений в виде нарастающего неврологического дефицита связан с явлениями синдрома обкрадывания [52]. Дисциркуляторные нарушения преимущественно обусловлены тем, что уровень давления в сосудах, питающих АВМ, прогрессивно снижается по отношению к системному артериальному, начиная от уровня артериального круга, составляя от 75% в проксимальных до 50% в дистальных сегментах, что на 30-40% ниже нормы. [21]. Артериовенозное шунтирование оказывает значительное повреждающее воздействие на головной мозг: интенсивный сброс крови в венозные коллекторы обуславливает формирование зон гипоперфузии как в пораженном сосудистом бассейне, так и противоположном полушарии. В зонах гипоперфузии отмечаются расстройства ауторегуляции. В мозге и сосудах, окружающих мальформацию, развиваются морфологические изменения, в частности, происходит новообразование хрупких и нестабильных капилляров (явление неоангиогенеза) лишенных астроцитарной муфты, что приводит к геморрагическому пропитыванию и отеку на фоне повышения перфузионного давления [69].