Диагностика АПС основана на клинической картине заболевания, данных семейного анамнеза, эндоскопической картине и молекулярно-генетическом исследовании.
При установке диагноза АПС необходимо проводить дифференциальную диагностику с другими заболеваниями и наследственными синдромами:
• рак толстой кишки
• синдром Линча
• синдром Пейтца-Егерса
• ювенильный полипоз
Принципы формирования диагноза.
Диагноз АПС устанавливают на основании клинической картины (наличие 20 и более полипов толстой кишки) и результатов генетических исследований с указанием наличия и локализации мутаций в гене. Последние два критерия особенно важны для клинического генетика, участие которого при АПС необходимо в рамках работы мультидисциплинарной команды.
При наличии 100 и более полипов толстой кишки устанавливают диагноз классической формы АПС. При выявлении мутации в гене АРС указывают локализацию мутации. Например:
«Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене АРС с.2730-2737ёе18».
Если у пациента не выявляют мутацию в гене АРС, то констатируют наличие гена АРС дикого типа. При этом диагноз формулируют следующим образом:
«Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Ген АРС дикого типа».
При классической форме АПС и выявлении опухоли мягких тканей устанавливают диагноз синдрома Гарднера, а также указывают характер, локализацию и размер опухоли мягких тканей, например:
«Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене АРС с.2730-2737del8. Синдром Гарднера, десмома передней брюшной стенки 6х13 см».
При классической форме АПС и выявлении опухоли задней черепной ямки устанавливают диагноз синдрома Тюрко. Эту часть диагноза формирует нейрохирург, например:
«Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене АРС ^2730-2737del8. Синдром Тюрко, медуллобластома мозжечка».
При обнаружении 20-99 полипов толстой кишки устанавливают диагноз ослабленной формы АПС. При ослабленной форме обязательно указывают количество и размер выявленных полипов, а также локализацию мутации в гене АРС, например:
«Аденоматозный полипозный синдром, ослабленная форма (52 полипа толстой кишки, 3-28 мм). Мутация в гене АРС p.Arg405X».
Если при наличии 20-99 полипов толстой кишки мутацию в гене АРС не выявляют, то констатируют дикий тип АРС гена, например:
«Аденоматозный полипозный синдром, ослабленная форма (34 полипа толстой кишки, 8-34 мм), ген АРС дикого типа».
Если у родственников пациента выявлена мутация в гене АРС, то даже при отсутствии полипов толстой кишки необходимо выставлять диагноз АПС, при этом обязательно указывают локализацию мутации, например:
«Аденоматозный полипозный синдром, доклиническая форма. Мутация в гене АРС с.2730-2737ёе18».
При выявлении у пациента 2 биаллельных мутаций в гене MutYH устанавливают диагноз МАП, при этом указывают число и размеры полипов, а также локализацию мутаций в гене MutYH, например:
«Аденоматозный полипозный синдром. MutYH-ассоциированный полипоз (14 полипов, 6-25 мм). Мутации в гене MutYH p.R231H и p.G382D».
При МАП, если число полипов больше 100, то точное количество и размеры полипов не указывают, например:
«Аденоматозный полипозный синдром. MutYH-ассоциированный полипоз (более 100 полипов). Мутации в гене MutYH p.R231H и p.G382D».
При обнаружении 2 мутаций в гене MutYH у родственников пациента, даже при отсутствии полипов при колоноскопии устанавливают диагноз АПС, например:
«Аденоматозный полипозный синдром. MutYH-ассоциированный полипоз. Мутации в гене MutYH p.R231H и p.G382D. Доклиническая стадия».
При обнаружении злокачественной опухоли толстой кишки при АПС на первое место в диагнозе нужно выносить диагноз рака, например:
«Рак восходящей кишки T4N0M0. Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене АРС с.2730-2737del8».