Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) это врожденное заболевание, которое проявляется приступами желудочковой тахикардии, провоцированными физической и/или эмоциональной нагрузкой. Причиной КПЖТ всегда является мутация в гене. Всего в настоящее время известно 5 генов, мутации в которых приводят к развитию этого заболевания. Генетическая мутация может быть как унаследована от одного или обоих родителей, так и появиться впервые у пациента.
Основным проявлением катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии являются синкопальные состояния (обмороки), которые возникают во время выполнения физической нагрузки разной степени тяжести, либо на фоне сильного стресса/волнения. Иногда перед обмороком может быть ощущение сердцебиения, но чаще всего обморок развивается внезапно. Во время обморока АД и пульс могут не определяются, отмечается бледность кожных покровов. При длительности обморока минуту и более возможно развитие судорог, непроизвольного мочеиспускания и/или дефекации, что зачастую приводит к ошибочному диагнозу эпилепсии. В случае возникновения обморока у пациента с КПЖТ необходимо провести мероприятия сердечно-легочной реанимации.
При этом заболевании имеет место высокий риск внезапной сердечной смерти, которая в некоторых случаях является первым симптомом заболевания. Первые проявления заболевания в виде обмороков возникают в возрасте старше 5 лет. Диагностируется заболевание чаще всего при обследовании по поводу впервые возникшего синкопального состояния. Обследование включает в себя кроме стандартной ЭКГ суточное мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, пробу с нагрузкой (тредмил-тест или велоэргометрию), определение уровня электролитов крови. В случае установления диагноза КПЖТ необходимо дополнительно обследовать членов семьи. Пациент с КПЖТ нуждается в постоянном наблюдении кардиологом и регулярном мониторировании факторов риска возникновения синкопальных состояний, даже в отсутствие клинических проявлений заболевания.
Основной целью лечения КПЖТ является профилактика развития желудочковой тахикардии и следовательно синкопальных состояний. Лечение включает в себя медикаментозную терапию, оперативные методы (имплантация кардиовертера-дефибрилятора, удаление левого звездчатого ганглия), изменения образа жизни.
К медикаментозной терапии относятся бета-адреноблокаторы (ББ) - антиаритмические препараты. Назначается он при наличии у пациента синкопальных состояний, либо высокого риска их развития. ББ назначаются постоянно по жизненным показаниям, строго регулярно. Отменять его самостоятельно нельзя. Даже при необходимости проведения дополнительных обследований натощак (например, гастроскопия или биохимический анализ крови), прием ББ не пропускается.
Если сохраняются обмороки на фоне антиаритмической терапии проводится оперативное лечение - имплантация кардиовертера-дефибриллятора. При этом, антиаритмическая терапия не прекращается. Кардиовертер-дефибриллятор необходим для того, чтобы предотвратить фатальные осложнения в случае развития желудочковой тахикардии. Левый звездчатый ганглий является частью симпатической нервной системы, участвует в регуляции ритма сердца. Удаление производится хирургическим путем. Процедура помогает существенно снизить частоту синкопальных состояний.
При наличии КПЖТ, даже при легком течении заболевания, противопоказан профессиональный спорт. Уровень допустимой физической нагрузки определяется кардиологом. При возникновении состояний, сопровождающихся электролитными нарушениями (таких как, диарея, многократная рвота), необходимо сразу проводить коррекцию уровня электролитов во избежание развития желудочковой тахикардии. При наличии синкопальных состояний рекомендовано по возможности избегать ситуаций, провоцирующих обморок: физических нагрузок, стрессовых ситуаций.
При появлении нового члена семьи (рождение ребенка), необходимо его обследовать для выявления у него проявлений КПЖТ.