Диагноз ВА выставляют на основании анамнестических данных, результатов клинического офтальмологического обследования, которое включает набор стандартных и высокоинформативных дополнительных методов исследования и результатов молекулярно-генетической диагностики. Полное офтальмологическое обследование включает в себя визометрию, тонометрию, гониоскопию, биомикроскопию, офтальмоскопию, измерение центральной толщины роговицы, оптическую когерентную томографию (ОКТ) макулярной зоны и ДЗН, и/или их визуальное исследование с помощью щелевой лампы и точного развернутого описания. Выполняется фоторегистрация глазных проявлений. У некоторых пациентов осмотр глазного дна, однако, невозможен (в связи с непрозрачностью оптических сред из-за центрального помутнения роговицы и изменений хрусталика) или ограничен выраженным нистагмом. Отмечаются дополнительные осложнения со стороны нервной системы, почек, эндокринной и других систем органов. Опросный лист для заполнения врачами генетиком и офтальмологом приводится в приложении Г.
Таблица 1 . Методы обследования
| Стандартные диагностические методики | Расширенный спектр диагностических методик (дополнительно к стандартному набору) |
| Наружный осмотр | Оптическое лазерное исследование головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора (HRT) |
| Рефрактометрия, визометрия | Оптическое когерентное послойное исследование переднего и заднего отдела глаза с помощью компьютерного анализатора (ОКТ переднего и заднего отделов) |
| Биомикроскопия глаза | Электрофизиологические методы исследования (регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга, электроретинография) |
| Офтальмоскопия | Ультразвуковая пространственная биомикроскопия |
| Офтальмотонометрия | Периметрия |
| Измерение диаметра роговицы, лимба (кератометрия, лимбометрия) | Кератопахиметрия, конфокальная микроскопия |
| Ультразвуковое исследование глазного яблока (В-сканирование), ультразвуковая биометрия | Иридокорнеальная гониография (методика предусматривает запись динамической гониоскопии с помощью ретинальной камеры) |
| Гониоскопия | Биомикрофотография глазного дна с использованием фундус-камеры |
| MLPA анализ - анализ копийности генов в локусе 11p13 c помощью реакции лигазозависимой амплификации зондов, прямое секвенирование по Сэнгеру гена PAX6 | Флуоресцентная in situ гибридизация FISH со специфическими зондами |
У детей с ВА с манифестацией глаукомы в раннем возрасте с развитием клинической картины классического гидрофтальма диагностика глаукомы не представляет особых сложностей. При более поздней манифестации она может вызывать трудности из-за отсутствия или слабой выраженности характерной симптоматики, а также растянутого во времени патологического процесса.
Ранняя диагностика направлена на выявление признаков растяжения глаза, вызванного подъемом внутриглазного давления (ВГД), начальных проявлений атрофических процессов в ДЗН, слое нервных волокон сетчатки. Постановка раннего диагноза глаукомы должна базироваться на комплексном анализе данных с учетом асимметричного характера клинических и морфофункциональных характеристик парных глаз.
Обнаружение помутнений хрусталика (катаракты) не представляет сложностей и диагностируется, как правило, при биомикроскопии глаза.