Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Список литературы

1. Crolla J. A., van Heyningen V. Frequent chromosome aberrations revealed by molecular cytogenetic studies in patients with aniridia // Am J Hum Genet. - 2002. - T. 71, № 5. - C. 1138-49

2. Hingorani M., Moore A. Aniridia // GeneReviews(R) / Pagon R. A. и др. - Seattle (WA), 1993

3. Gramer E., Reiter C., Gramer G. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study // Eur J Ophthalmol. - 2012. - T. 22, № 1. - C. 104-10

4. Kokotas H., Petersen M. B. Clinical and molecular aspects of aniridia // Clin Genet. - 2010. -T. 77, № 5. - C. 409-20

5. Kasmann-Kellner B., Seitz B. [Aniridia syndrome: clinical findings, problematic courses and suggestions for optimization of care (“aniridia guide”)] // Ophthalmologe. - 2014. - T. 111, № 12. - C. 1145-56. PMID: 25475188

6. Churchill A., Booth A. Genetics of aniridia and anterior segment dysgenesis // Br J Ophthalmol. - 1996. - T. 80, № 7. - C. 669-73

7. Cheong S. S., Hentschel L., Davidson A. E., Gerrelli D., Davie R., Rizzo R., Pontikos N., Plagnol V., Moore A. T., Sowden J. C., Michaelides M., Snead M., Tuft S. J., Hardcastle A. J. Mutations in CPAMD8 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Anterior Segment Dysgenesis // Am J Hum Genet. - 2016. - T. 99, № 6. - C. 1338-1352

8. Choi A., Lao R., Ling-Fung Tang P., Wan E., Mayer W., Bardakjian T., Shaw G. M., Kwok P. Y., Schneider A., Slavotinek A. Novel mutations in PXDN cause microphthalmia and anterior segment dysgenesis // Eur J Hum Genet. - 2015. - T. 23, № 3. - C. 337-41

9. Gould D. B., John S. W. Anterior segment dysgenesis and the developmental glaucomas are complex traits // Hum Mol Genet. - 2002. - T. 11, № 10. - C. 1185-93

10. Practical paediatric ophthalmology. / Taylor D., Hoyt C. S. - Oxford England; Cambridge, Mass., USA: Blackwell Science, 1997. - 232 p.

11. Kikuta H., Laplante M., Navratilova P., Komisarczuk A. Z., Engstrom P. G., Fredman D., Akalin A., Caccamo M., Sealy I., Howe K., Ghislain J., Pezeron G., Mourrain P., Ellingsen S., Oates A. C., Thisse C., Thisse B., Foucher I., Adolf B., Geling A., Lenhard B., Becker T. S. Genomic regulatory blocks encompass multiple neighboring genes and maintain conserved synteny in vertebrates // Genome Res. - 2007. - T. 17, № 5. - C. 545-55

12. Robinson D. O., Howarth R. J., Williamson K. A., van Heyningen V., Beal S. J., Crolla J. A. Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia // Am J Med Genet A. - 2008. - T. 146A, № 5. - C. 558-69

13. Dansault A., David G., Schwartz C., Jaliffa C., Vieira V., de la Houssaye G., Bigot K., Catin F., Tattu L., Chopin C., Halimi P., Roche O., Van Regemorter N., Munier F., Schorderet D., Dufier J. L., Marsac C., Ricquier D., Menasche M., Penfornis A., Abitbol M. Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities // Mol Vis. - 2007. - T. 13. - C. 511-23

14. Netland P. A., Scott M. L., Boyle J. W. t., Lauderdale J. D. Ocular and systemic findings in a survey of aniridia subjects // J AAPOS. - 2011. - T. 15, № 6. - C. 562-6

15. Chen P., Zang X., Sun D., Wang Y., Wang Y., Zhao X., Zhang M., Xie L. Mutation analysis of paired box 6 gene in inherited aniridia in northern China // Mol Vis. - 2013. - T. 19. - C. 1169-77

16. Miller R. W., Fraumeni J. F., Jr., Manning M. D. Association of Wilms's Tumor with Aniridia, Hemihypertrophy and Other Congenital Malformations // N Engl J Med. - 1964. - T. 270. - C. 922-7

17. Ticho B. H., Hilchie-Schmidt C., Egel R. T., Traboulsi E. I., Howarth R. J., Robinson D. Ocular findings in Gillespie-like syndrome: association with a new PAX6 mutation // Ophthalmic Genet. - 2006. - T. 27, № 4. - C. 145-9

18. Graziano C., D'Elia A. V., Mazzanti L., Moscano F., Guidelli Guidi S., Scarano E., Turchetti D., Franzoni E., Romeo G., Damante G., Seri M. A de novo nonsense mutation of PAX6 gene in a patient with aniridia, ataxia, and mental retardation // Am J Med Genet A. - 2007. - T. 143A, № 15. - C. 1802-5

19. McEntagart M., Williamson K. A., Rainger J. K., Wheeler A., Seawright A., De Baere E., Verdin H., Bergendahl L. T., Quigley A., Rainger J., Dixit A., Sarkar A., Lopez Laso E., Sanchez-Carpintero R., Barrio J., Bitoun P., Prescott T., Riise R., McKee S., Cook J., McKie L., Ceulemans B., Meire F., Temple I. K., Prieur F., Williams J., Clouston P., Nemeth A. H., Banka S., Bengani H., Handley M., Freyer E., Ross A., Study D. D. D., van Heyningen V., Marsh J. A., Elmslie F., FitzPatrick D. R. A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect // Am J Hum Genet. - 2016. - T. 98, № 5. - C. 981-92

20. Gerber S., Alzayady K. J., Burglen L., Bremond-Gignac D., Marchesin V., Roche O., Rio M., Funalot B., Calmon R., Durr A., Gil-da-Silva-Lopes V. L., Ribeiro Bittar M. F., Orssaud C., Heron B., Ayoub E., Berquin P., Bahi-Buisson N., Bole C., Masson C., Munnich A., Simons M., Delous M., Dollfus H., Boddaert N., Lyonnet S., Kaplan J., Calvas P., Yule D. I., Rozet J. M., Fares Taie L. Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome // Am J Hum Genet. - 2016. - T. 98, № 5. - C. 971-80

21. Verloes A., Narcy F., Grattagliano B., Delezoide A. L., Guibaud P., Schaaps J. P., Le Merrer M., Maroteaux P. Osteocraniostenosis // J Med Genet. - 1994. - T. 31, № 10. - C. 772-8

22. Weber F. M., Dooley R. R., Sparkes R. S. Anal atresia, eye anomalies, and an additional small abnormal acrocentric chromosome (47,XX,mar+): report of a case // J Pediatr. - 1970. - T. 76, № 4. - C. 594-7

23. Chitayat D., Hahm S. Y., Iqbal M. A., Nitowsky H. M. Ring chromosome 6: report of a patient and literature review // Am J Med Genet. - 1987. - T. 26, № 1. - C. 145-51

24. Nelson L. B., Spaeth G. L., Nowinski T. S., Margo C. E., Jackson L. Aniridia. A review // Surv Ophthalmol. - 1984. - T. 28, № 6. - C. 621-42

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Список литературы
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*