Гипопитуитаризм (ГП) [код по МКБ Е23.0] — эндокринное заболевание, обусловленное полным или частичным снижением секреции одного или более гормонов аденогипофиза. В рамках ГП наиболее часто встречается дефицит соматотропного гормона (СТГ), который может быть изолированным или сочетаться с недостаточностями других тропных гормонов.
Таблица 1. Рейтинговая схема для оценки силы рекомендаций
| Уровень доказательств | Описание |
| 1++ | Метаанализы высокого качества, систематические обзоры рандомизированных контролируемых исследований (РКИ), или РКИ с очень низким риском систематических ошибок |
| 1+ | Качественно проведенные метаанализы, систематические, или РКИ с низким риском систематических ошибок |
| 1- | Метаанализы, систематические, или РКИ с высоким риском систематических ошибок |
| 2++ | Высококачественные систематические обзоры исследований случай—контроль или когортных исследований. Высококачественные обзоры исследований случай—контроль или когортных исследований с очень низким риском эффектов смешивания или систематических ошибок и средней вероятностью причинной взаимосвязи |
| 2+ | Хорошо проведенные исследования случай—контроль или когортные исследования со средним риском эффектов смешивания или систематических ошибок и средней вероятностью причинной взаимосвязи |
| 2- | Исследования случай—контроль или когортные исследования с высоким риском эффектов смешивания или систематических ошибок и средней вероятностью причинной взаимосвязи |
| 3 | Неаналитические исследования (например: описание случаев, серии случаев) |
| 4 | Мнение экспертов |
Таблица 2. Рейтинговая схема для оценки силы рекомендаций
| Сила | Описание |
| A | По меньшей мере, один метаанализ, систематический обзор или РКИ, оцененные как 1++, напрямую примененимые к целевой популяции и демонстрирующие устойчивость результатов, или группа доказательств, включающие результаты исследований, оцененные как 1+, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие общую устойчивость результатов |
| B | Группа доказательств, включающая результаты исследований, оцененные как 2++, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие общую устойчивость результатов, или экстраполированные доказательства из исследований, оцененных как 1++ или 1+ |
| C | Группа доказательств, включающая результаты исследований, оцененные как 2+, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие общую устойчивость результатов, или экстраполированные доказательства из исследований, оцененных как 2++ |
| D | Доказательства уровня 3 или 4, или экстраполированные доказательства из исследований, оцененных как 2+ |
Частота ГП у детей колеблется от 1:4 000 до 1:10 000 новорожденных (B).
Различают врожденный гипопитуитаризм и приобретенный гипопитуитаризм. Врожденный ГП может развиваться в результате пренатальной и родовой травмы, а также может быть вызван мутациями в генах: контролирующих продукцию СТГ, вовлеченных в формирование гипофиза, ответственных за реализацию сигнала гормон роста (ГР) — рилизинг-гормон (рГ). Помимо этого, врожденный ГП может являться составной частью врожденных «синдромов дефекта среднего мозга». Наиболее частой патологией в этой группе является септо-оптическая дисплазия, характеризующаяся агенезией/гипоплазией зрительных нервов, прозрачной перегородки и мозолистого тела, и разной степенью нарушения зрения (D).
Единой общепринятой классификации ГП не существует.
ГП может быть органическим (этиологический фактор выявлен) или идиопатическим, семейным (наследственным), или спорадическим с выявленным генетическим дефектом, или не выявленным.
В настоящее время синдром СТГ-дефицита у детей рассматривается как комплекс патогенетически различных заболеваний, объединенных общей клинической симптоматикой.
Наиболее удобной для клиницистов считается классификация, в основе которой лежат причины гипопитуитаризма.
I. Врожденный ГП
1. Наследственный изолированный дефицит СТГ
А. Мутации гена гормона роста (GH-1)
1) Тип IA: делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивный тип наследования (Illig-mun СТГ-дефицита);
2) Тип 1Б: аутосомно-рецессивный тип наследования;
3) Тип II: аутосомно-доминантный тип наследования;
4) Тип III: Х-связанная рецессивная форма наследования.
Б. Мутации гена рецептора к СТГ-рилизинг-гормону (GHRH-R)
Множественный дефицит гормонов аденогипофиза
1) мутации гена P1T-1
2) мутации гена PROP1
2. Идиопатический дефицит СТГ-РГ.
3. Дефекты развития гипоталамо-гипофизарной системы.
1) Патология срединной трубки:
— анэнцефалия;
— голопрозэнцефалия;
— септо-оптическая дисплазия.
2) Дисгенез гипофиза:
— врожденная аплазия гипофиза;
— врожденная гипоплазия гипофиза;
— эктопия гипофиза.
II. Приобретенный ГП
1. Опухоли гипоталамуса и гипофиза
— краниофарингиома;
— гамартома;
— нейрофиброма;
— герминома;
— аденома гипофиза.
2. Опухоли других отделов мозга
— глиома зрительного перекреста.
3. Травмы
— черепно-мозговая травма;
— хирургическое повреждение гипофизарной ножки.
4. Инфекции
— вирусный, бактериальный энцефалит и менингит;
— неспецифический (аутоиммунный?) гипофизит.
5. Супраселлярные арахноидальные кисты, гидроцефалия, симптом «пустого турецкого седла»
6. Сосудистая патология
— аневризмы сосудов гипофиза;
— инфаркт гипофиза.
7. Облучение головы и шеи
— лейкемия, медуллобластома, ретинобластома;
— другие опухоли головы и шеи;
— общее облучение всего тела (например, при пересадке костного мозга).