Гипогонадизм обусловлен нарушением функции яичек и/или гонадотропин-продуцирующей функции гипофиза, а также прерыванием определенных звеньев гипоталамо-гипофизарно- гонадной цепи. Кроме того, клиническая картина гипогонадизма может развиваться и при нормальном или повышенном уровне тестостерона, но нечувствительности андрогенных рецепторов [7-16].
Формы и причины гипогонадизма представлены в таблице 1.
| Первичный гипогонадизм | Причины дефицита тестостерона |
| С-м Клайнфельтера (ХХУ-синдром) | Генетический дефект, обуславливающий нарушение синтеза тестостерона |
| Не опущение или эктопия яичек | Нарушение процесса опущения яичек в 85% случаев является идиопатическим |
| Орхит | Вирусное или бактериальное воспаление яичек |
| Приобретенная анорхия | Хирургическое удаление |
| Повреждения яичек | Травма, опухоль, перекрут, воспаление, облучение |
| Вторичная тестикулярная дисфункция | Различные лекарственные препараты и виды лечения, токсины, системные заболевания, аутоиммунные причины |
| «Идиопатическая» атрофия яичек | Не установлены |
| Врожденная анорхия (двухсторонняя встречается с частотой 1:20000 мальчиков, односторонняя - в 4 раза чаще) | Наиболее распространенная причина - амниотические перетяжки |
| Нарушение полового созревания при кариотипе 46 XY | Нарушение синтеза тестостерона вследствие дефектов ферментных систем, отвечающих за биосинтез стероидов (дефект 17,20-десмолазы, 17p- гидрокистероиддегидрогеназы) |
| Дисгенезия гонад | Дисгенезия гонад при кариотипе XY, может быть вызвана мутацией различных генов |
| Синдром маскулинизации при кариотипе 46 XX (частота 1:10000-20000) | Мужчины имеют генетическую информацию Y- хромосомы после транслокации сегмента ДНК от Y- хромосомы к X-хромосоме в период мейоза родительских гамет |
| Синдром Нунан (частота от 1: 1000 до 1:5000) | Генетическое происхождение |
| Мутации, инактивирующие рецепторы ЛГ, гипоплазия клеток Лейдига (частота 1:10000001:20000) | Отсутствие развития клеток Лейдига вследствие мутации |
| Вторичный гипогонадизм | Причины дефицита тестостерона |
| Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм | Дефицит ГнРГ, изолированный дефицит ЛГ |
| Гипогонадотропный гипогонадизм с аносмией (частота 1:10000) | Генетический детерминированный дефицит ГнРГ с аносмией |
| Синдром Прадера-Вилли (синдром Прадера- Лабхарта-Вилли) (частота 1: 10000) | Врожденное нарушение секреции ГнРГ |
| Вторичный дефицит ГнРГ | Лекарственные препараты и виды лечения, токсины, системные заболевания |
| Опухоли гипофиза, гипопитуитаризм | Гормонально активные и «неактивные» аденомы гипофиза, метастазы в гипофиз, опухоли кармана Ратке, радиотерапия, травма, инфекции, гемохроматоз, сосудистая недостаточность, врожденный дефект, инфильтративные заболевания, в частности гистиоцитоз Х |
| Гиперпролактинемия | Пролактинсекретирующая аденома гипофиза (пролактинома) или прием определенных лекарственных препаратов |
| Врожденная гипоплазия надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом (частота 1:12500) | Заболевание, наследуемое по X-сцепленному рецессивному типу, в большинстве случаев обусловлено мутациями гена DAX1 |
| Смешаный гипогонадизм | Причины дефицита тестостерона |
| Возрастной гипогонадизм | Уменьшение числа клеток Лейдига и их чувствительности к гонадотропинам, уменьшение выброса ЛГ, увеличение активности ароматазы, уменьшение скорости кровотока в яичках |
| Гипогонадизм на фоне ожирения, метаболического синдрома | Повышение активности ароматазы, ишемические тестикулярные изменения |
| Нечувствительность/резистентность к андрогенам | Причины |
| Синдром тестикулярной феминизации | Мутации генов андрогенных рецепторов |
| Синдром Рейфенстейна |
| Дефект 5а-редуктазы | Мутации ферментных генов |
Первичную и вторичную формы гипогонадизма следует отличать друг от друга (по уровням ЛГ), поскольку это имеет значение для диагностики и лечения пациента с точки зрения реабилитации репродуктивной функции (возможна при вторичном гипогонадизме).
Кроме представленных выше форм гипогонадизма, в настоящее время обсуждается существование различных фенотипов нечувствительности к андрогенам, обусловленной главным образом мутациями генов андрогенных рецепторов (синдром тестикулярной феминизации, синдром Рейфенстейна, дефект 5а-редуктазы) [17].