Врожденная апластическая анемия Даймонда-Блекфена - это генетически обусловленное заболевание, при котором происходит резкое снижение продукции эритроцитов (красных кровяных клеток), в результате чего у пациента развивается глубокая анемия. Первые проявления такого заболевания могут быть уже в первые дни, а иногда и часы, жизни. Единственным способом излечить такое заболевание является трансплантация гемопоэтических клеток, что может быть проведено не всем пациентам. В большинстве случаев пациенты с врожденной апластической анемией Даймонда-Блекфана получают ежемесячные заместительные переливания донорской эритроцитной массы для поддержания своего гемоглобина не ниже 80 г/л (для детей 1-го года жизни не ниже 90 г/л), что помогает больному не отставать от своих сверстников в физическом развитии. Детям в возрасте 1 год и старше могут предложить лечение гормонами (например, преднизолон или метилпреднизолон), что у большей части больных позволяет достичь полной компенсации гематологических проявлений заболевания. если полученный эффект сохраняется на очень малых дозах гормонов (менее 0,5 мг/кг/сут), то прием препарата остается на долгие годы жизни, если для сохранения эффекта требуется большая доза, то считается что такое лечение не эффективно, гормон отменяется и возобновляются регулярные заместительные переливания эритроцитной массы. Повторные попытки лечения гормонами (преднизолон, метилпреднизолон и т.п.) - не целесообразны, т.к. эффекта так же не будет.
Перед началом гормональной терапии необходимо провести исследования крови:
- общий белок и белковые фракции;
- содержание иммуноглобулинов IgA, IgM, IgG;
- иммунофенотипирование лейкоцитов;
- содержание витамина Д.
В ходе терапии гормонами необходимо контролировать:
- содержание витамина Д в сыворотке крови 1 раз в год;
- содержание иммуноглобулинов в сыворотке крови IgA, IgM, IgG 1 раз в год;
- проводить денситометрию для пациентов старше 5 лет 1 раз в год;
- осмотр прозрачных сред глаза с медикаментозным расширением зрачка 1 раз в год.
Проведение выше перечисленных исследований необходимо для того, чтобы как можно раньше выявить нежелательные явления от проводимого лечения.
Если больному проводятся регулярные заместительные переливания эритроцитной массой, то обязательно перед первой трансфузией эритроцитной массы необходимо проведение фенотипирования эритроцитов пациента по системе АВ0, Rh-фактору и редким группам крови (Kell и др.).
На фоне заместительной трансфузионной терапии необходимо контролировать:
- общий анализ крови с подсчетом тромбоцитов перед каждой трансфузией;
- антиэритроцитные антитела (непрямая проба Кумбса) перед каждой трансфузией;
- иммунофенотипирование эритроцитов по системе АВ0, Rh-фактору и редким группам крови (Kell и др.) 1 раз в год;
- обмен железа (сывороточное железо, ОЖСС/НЖСС, НТЖ, сывороточный ферритин) 1 раз в 6-12 мес.
Трансфузионную заместительную терапию эритроцитной массой не рекомендуется сочетать с гормональной терапией терапией в связи высоким риском осложнений.
Заместительная терапия эритроцитной массой должна сопровождаться адекватной и своевременной хелаторной терапией, т.е. необходимо своевременно и в достаточном количестве выводить излишек железа из организма, как правило хелаторная терапия начинается после 5-го переливания эритроцитной массы. Для этого используются специальные препараты - хелаторы железа. Начало приема, препарат и его доза определяется врачом. При проведении хелаторной терапии необходимо контролировать:
- сывороточное железо, ОЖСС/НЖСС, НТЖ, сывороточный ферритин каждые 3 мес при подборе дозы хелатора, далее каждые 6 мес;
- клиренс эндогенного креатинина до начала хелаторной терапии, каждые 3 мес на этапе подбора дозы, далее каждые 6-12 мес;
- МРТ Т2* печени и миокарда (специальная программа исследования на магнитнорезонансном томографе для количественного определения железа в печени и сердце) 1 раз в год.
При выполнении всех необходимых мероприятий по лечению и контрольному обследованию продолжительность жизни и качество жизни больных соответствует средним значениям по популяции, существенных ограничений в выборе профессии нет.
Поскольку заболевание генетически обусловлено необходимо проведение ДНК-исследования генов, повреждение которых приводит к развитию данного заболевания. Точные поломки удается выявить у 60% больных, в дальнейшем это позволит провести пренатальную диагностику и предотвратить рождение больного ребенка в семье.