Агранулоцитоз - число нейтрофилов менее 0,5х109/л
Аллоиммунизация - выработка антител к антигенам других людей.
Анемия - снижение содержания гемоглобина.
Апоптоз - естественная гибель клеток.
Арест клеточного цикла - остановка деления клеток.
Гаплонедостаточность - недостаточность половинного количества генного продукта для нормального функционирования организма.
Гепатоспленомегалия - увеличение размеров печени и селезенки.
Гипертелоризм - широко поставленные глаза.
Готическое небо - высокое небо.
Вакцинопрофилактика - введение вакцин для профилактики инфекций.
Коарктация аорты - сужение аорты.
Лейкодеплетированная - очищенная от примесей лейкоцитов.
Микрогнатия - челюсть уменьшенного размера.
Микроотия - маленькие ушные раковины.
Небная расщелина - незаращение верхнего неба.
Нейтропения - снижение числа нейтрофилов в периферической крови.
Нормохромная анемия - анемия с нормальным цветовым показателем (нормальным MCH) эритроцитов.
Остеоденситометрия - измерение минеральной плотности костей.
Ретикулоцитопения - снижение числа ретикулоцитов в периферической крови.
Синдактелия - сращение пальцев.
Тромбоцитоз - повышение числа тромбоцитов в периферической крови.
Тромбоцитопения - снижение числа тромбоцитов в периферической крови.
Хелатор - вещество, образующее устойчивое нетоксичное соединение с металлом (в данном случае с железом), способное покинуть организм.
Хелаторная терапия - использование хелаторов с лечебной целью.
Эритробластопения - снижение числа эритробластов в костном мозге.
Анемия Даймонда - Блекфена - редкая форма врожденной аплазии кроветворения, в основном красноклеточной (эритроидной), раннего и детского возраста, развивающаяся в результате апоптоза эритроидных предшественников в костном мозге вследствие дефекта биосинтеза рибосом.
Синдром Пирсона - мультисистемное заболевание с преобладающим вовлечением кроветворения, поджелудочной жлезы и печени, развивающиеся вследствии дефекта митохондрильной ДНК.
Рибосомопатии - группа генетически детерминированных расстройств, являющихся результатом нарушения синтеза рибосом или их функциональных дефектов