Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

7. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

В целом прогноз для жизни достаточно благоприятный. Выполнение данных клинических рекомендаций позволяет сохранить полноценную работоспособность пациента. Продолжительность жизни ограничена в первую очередь развитием осложнений от проводимой терапии.

Спонтанная ремиссия АДБ возможна в примерно 20% случаев к 25 годам независимо от ранее проводимой терапии [1,2,5,25,26,28,32,33].

Осложнение заместительной терапии эритроцитной массой (взвесью) -посттрансфузионная перегрузка железом - может существенно сокращать продолжительность жизни и ухудшать качество жизни больных [1,2,5,25,26,28,32,33,37].

Продолжительность жизни больных: до 40 лет доживает 75,1±4,8% больных; в случае достижения ремиссии или медикаментозной ремиссии выживаемость составляет 85-100%; трансфузионно зависимые пациенты доживают до взрослого возраста в 60% случаев [1,4,25,26,28].

Общая выживаемость после родственной совместимой ТГСК, если она проводилась до 10-летнего возраста, составляет 95%, после неродственной полностью совместимой ТГСК - 86,6% [1,2,4,5,32,33,52-55].

Смертность пациентов с АДБ зависит от развития и степени тяжести осложнений от проводимой терапии (посттрансфузионная перегрузка железом, инфекции, осложнения после ТГСК) - 67%, связана с прогрессией заболевания (тяжелая аплазия кроветворения, злокачественные заболевания) - 22%, не установлена причинная связь - 11% случаев [3,25,26,28]. По данным Российского регистра детей, больных АДБ, показатель летальности составляет 2,12%

При отсутствии ТГСК больным АДБ рекомендуется избегать профессий, связанных возможными травмами. При успешной ТГСК ограничений в выборе профессии нет.

Без ТГСК детородная функция обычно не страдает, после проведенной ТГСК возможно бесплодие.

Физиологические изменения, происходящие при беременности, могут вызвать повышение потребности как в ГКС, так и в трансфузиях эритроцитной массы (взвеси) [60]. Во время беременности может быть возврат клинических проявлений и необходимость терапии у больных со спонтанной ремиссией АДБ [60].

Пренатальная диагностика и генетическое консультирование:

  • Семья больного АДБ

При генетическом консультировании необходимо учитывать высокую вероятность рождения больного ребенка в данной семье при последующих беременностях. Пренатальная диагностика возможна при идентифицированной мутации у пациента; в ~30% случаев мутацию выявить не удается, следовательно проведение пренатальной диагностики становиться невозможно.

  • Больной АДБ

При генетическом консультировании необходимо учитывать крайне высокую вероятность рождения больного ребенка.

У пациентов мужского пола при идентифицированной мутации возможно проведение генетического исследования спермы для определения риска передачи данного заболевания следующему поколению. В случае выявления только мутантного аллеля -риск рождения больного ребенка составляет 100%, деторождение не рекомендуется. В случае наличия нормального и мутантного аллеля - показана ЭКО с предимплантационной диагностикой.

У пациентов женского пола при идентифицированной мутации возможно ЭКО с предимплантационной диагностикой.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
7. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу