Гемофилия — это проблема кровотечения. У таких больных в крови не хватает фактора свертывания, который определяется наличием в крови белков, обеспечивающих свертываемость крови.
Наиболее распространенный тип гемофилии — гемофилия А. При этом заболевании у человека не хватает фактора свертывания VIII. Менее распространенный тип — гемофилия В. У таких больных не хватает фактора свертывания IX. Результаты гемофилии А и В одинаковы — кровотечения у больных длятся дольше обычного.
Как люди заболевают гемофилией?
Люди не могут заразиться гемофилией от кого-нибудь, как простудой. Гемофилия обычно передается по наследству, то есть через гены родителей. Иногда гемофилия встречается у людей, в семьях которых не известны случаи этой болезни. Это называется спорадической гемофилией. Около 30 % больных гемофилией получают ее не через гены родителей. Болезнь у них вызвана изменениями в генах самого больного.
Как наследуется гемофилия?
Если отец болен гемофилией, а мать здорова, ни один из сыновей не заболеет гемофилией. Носителями гена станут все дочери.
Женщины, имеющие ген гемофилии, называются носителями. У них могут проявляться симптомы гемофилии, и они могут передавать заболевание своим детям. Вероятность того, что их сыновья будут больны гемофилией, а дочери станут носителями ее гена, составляет 50 %.
Женщина может болеть гемофилией только в том случае, если болен ее отец, а мать является носителем. Такие случаи крайне редки.
Три формы тяжести заболевания.
Тяжесть заболевания означает, как серьезно состояние больного. Степень тяжести заболевания зависит от того, насколько больному не хватает фактора свертывания крови (норма: 50—150% обычной активности FVIII или FIX):
- Легкая форма гемофилии: 5—30 % обычной активности фактора свертывания крови. Возможно длительное кровотечение после хирургической операции или тяжелого ранения. Проблема кровотечения может отсутствовать.
- Средняя форма гемофилии: 1—5 % обычной активности фактора свертывания крови. Возможно длительное кровотечение после хирургического и стоматологического вмешательства либо тяжелого ранения. Кровотечения возможны примерно 1 раз в месяц. Кровотечения без видимой причины редки или отсутствуют.
- Тяжелая форма гемофилии: менее 1 % обычной активности фактора свертывания крови. Частые внутримышечные и внутрисуставные кровотечения (в основном в коленных, локтевых и голеностопных суставах). Кровотечения возможны 1—2 раза в неделю. Возможны кровотечения без видимой причины.
Каковы симптомы гемофилии?
Симптомы гемофилии типов А и В одинаковы:
- большие синяки;
- внутримышечные и внутрисуставные кровотечения, особенно в коленных, локтевых и голеностопных суставах;
- единичные кровотечения (внезапные внутренние кровотечения без видимой причины);
- длительные кровотечения после пореза, удаления зуба или операции;
- длительное кровотечение после несчастного стучал, особенно при ранении головы.
Внутримышечные и внутрисуставные кровотечения вызывают:
- боль или «странное ощущение»;
- боль и окоченение;
- нарушение подвижности суставов или мышц;
- опухание.
Где чаще происходят кровотечения?
У больных гемофилией бывают внутренние и наружные кровотечения.
Многочисленные кровотечения в одном и том же суставе могут привести к его повреждению и болевым ощущениям.
Повторяющиеся кровотечения могут вызвать другие заболевания, такие, как артрит, при котором затрудняется ходьба или выполнение других простых действий.
Внутрисуставные, внутримышечные кровотечения происходят чаще всего в указанных зонах. Однако суставы рук при гемофилии обычно остаются неповрежденными (в отличие от некоторых видов артрита).
Как лечат больных гемофилией?
В настоящее время лечение гемофилии весьма эффективно. Недостающий фактор свертывания крови вводится путем внутривенной инъекции. Когда достаточный объем фактора свертывания крови достигает поврежденного места, кровотечение прекращается.
Лечите кровотечение быстро! Незамедлительное лечение поможет уменьшить боль и повреждение суставов, мышц и органов. При незамедлительном лечении для остановки кровотечения понадобится меньше фактора свертывания крови.
Если сомневаетесь — лечите! Если Вам кажется, что у Вас началось кровотечение, лечите его даже в том случае, когда Вы в этом не уверены. Никогда не ждите, пока сустав воспалится, опухнет и станет болеть. Не думайте о том, что лечение может быть «напрасным».
Радикального средства от гемофилии пока нет, но при лечении больные могут вести здоровый образ жизни.
Без лечения больным с тяжелой формой гемофилии может быть трудно регулярно ходить в школу или на работу. Они могут стать физически неполноценными, у них могут возникать проблемы при ходьбе или других простых действиях, либо они могут умереть в раннем возрасте.
Лечение требуется в следующих случаях:
- при внутрисуставном кровотечении;
- при внутримышечном кровотечении, особенно в области рук и ног;
- при ранениях шеи, рта, языка, лица или глаз;
- при сильных ушибах головы и необычной головной боли;
- при обильных или постоянных кровотечениях в любом месте;
- при сильной боли или опухании любого места;
- при любых открытых ранах, которые требуется зашивать;
- после любого несчастного случая, в результате которого может возникнуть кровотечение.
Лечение требуется перед:
- хирурги ческой операцией, включая стоматологическую;
- действиями, которые могут вызвать кровотечение.
«Узелки на память» для больных гемофилией
1. Лечите кровотечение быстро.
При быстрой остановке кровотечения уменьшается боль, наносится меньший вред суставам, мышцам и органам. Кроме того, остановка кровотечения потребует менее продолжительного лечения.