Комбинированный иммунодефицит | Тип наследования | Клинические особенности | IgG | Циркулирующие лимфоциты |
Т | В | NK |
Т-В+ ТКИН |
Дефицит Y—цепи | ХС | | и | и | N/T | и |
Дефицит JAK3 | ар | | и | и | N/T | и |
Дефицит IL7Ra | ар | | и | и | N/T | N |
Дефицит CD45 | ар | Нормальные gd Т- клетки | 1 | и | N/T | 1 |
Дефицит CD3 | ар | Отсутствие gd Т- клеток | 1 | 1CD3 | N | N |
Дефицит CD3e | ар | Отсутствие gd Т- клеток | 1 | 1CD3 | N | N |
Дефицит CD3z | ар | Отсутствие gd Т- клеток | 1 | 1CD3 | N | N |
Дефицит CoroninlA | ар | EBV-ассоциированная лимфопролиферация | 1 | 1CD3 | N | N |
Дефицит DOCK2 | ар | Снижение функции NK клеток | 1 или N | 1CD3 | N | N |
Т-В-ТКИН |
Дефицит AK2 (Ретикулярная дисгенезия ) | ар | Гранулоцитопения тромбоцитопения, глухота | и | и | 1 илиN | и |
Дефицит RAG1 | ар | Нарушение VDJ рекомбинации | и | и | и | N |
Дефицит RAG2 | ар | Нарушение VDJ рекомбинации | и | и | и | N |
Дефицит DNA PKCs | ар | Повышенная чувствительность к радиации, микроцефалия, задержка развития, аутоиммунитет, гранулемы | и | и | 1 или N | N |
Дефицит DCLRE1C (Artemis) | ар | Повышенная чувствительность к радиации | и | и | и | N |
Дефицит Cernunnos | ар | Повышенная чувствительность к радиации, микроцефалия, задержка развития | и | и | и | N |
Дефицит ДНК-лиагазы IV | ар | Повышенная чувствительность к радиации, микроцефалия, задержка развития | и | и | и | N |
Дефицит ADA | ар | Расширение костно-хондральных сочленений, неврологическая симптоматика, нарушение слуха | и | и | 1 | 1 |