Согласно консенсусу Европейского общества иммунодефицитов (ESID), для подтверждения диагноза ТКИН необходима комбинация признаков одного из следующих:
1. - инвазивные бактериальные, вирусные, грибковые или оппортунистические инфекции
- длительная диарея с отставанием в физическом развитии
- приживление материнских Т-лимфоцитов
- семейный анамнез ТКИН
- наличие патогенного генетического дефекта (мутации) в одном из генов, ответственных за развитие ТКИН в сочетании с:
2. дебютом симптомов в возрасте младше 2-х лет
3. исключением ВИЧ инфекции
4. двумя из следующих критериев:
- лимфопения менее 1000 кл/мкл
- значительно сниженные CD3+ Т-лимфоцитов (менее 20% от общего количества лимфоцитов) или менее 300 кл/мкл
- повышенные g/d Т-лимфоциты
- значительно сниженная\отсутствующая пролиферация в ответ на митогены или стимуляцию TCR (менее 10% по отношению к здоровому контролю)
- значительно сниженная\отсутствующая активность аденозиндезаминазы (менее, чем 2% по отношению к здоровому контролю)