| Критерий качества |
| Проведен на этапе первичной диагностики (при подозрении на синдром делеции 22q11.2) сбор анамнеза и жалоб, физикальное обследование |
| Проведено на этапе первичной диагностики углубленное лабораторное обследование для определения тяжести иммунологического дефекта (определение иммуноглобулинов IgA, IgM, IgG сыворотки крови, специфических поствакцинальных антител, оценка клеточного иммунитета (иммунофенотипирование лимфоцитов крови), митогенный ответ) |
| Проведено на этапе первичной диагностики углубленное инструментальное обследование для выявления инфекционных и других осложнений при наличии соответствующей симптоматики) - компьютерная томография легких и органов брюшной полости, челюстно-лицевого скелета |
| Проведено на этапе первичной диагностики выявление делеции участка 22 хромосомы методом флюоресцентной гибридизацией in situ (FISH) или хромосомного микроматричного анализа (ХМА) или сравнительная геномная гибридизация (aCGH) или методом MLPA. При отрицательном результате -метод прямого секвенирования по Сенгеру гена TBX1 или поиск делеции в этом гене методом MLPA |
| При наличии порока сердца и аномалий лицевого скелета, проведена консультация кардиохирурга и челюстно-лицевого хирурга для решения вопроса о необходимости и объеме хирургической коррекции дефекта(ов) |
| проведена заместительная терапия препаратами внутривенных иммуноглобулинов в случае выявления снижения уровня иммуноглобулина G и\или нарушения специфического антителообразования |
| Отсутствие гнойно-септических осложнений на момент выписки из стационара |
| На этапе наблюдения при наличии рецидивирующих инфекционных заболеваниях назначена антибактериальной, противогрибковой терапии с профилактической целью |