| Название гена с мутацией | Заболевание | Другие гематологические нарушения | Не гематологические нарушения |
| Аутосомно-доминантный тип наследования |
| ELANE | Тяжелая врожденная нейтропения | Моноцитоз, эозинофилия и развитие ОМЛ/МДС | Остеопения |
| ELANE | Циклическая нейтропения | Циклический гемопоэз и развитие ОМЛ/ МДС | Нет |
| GFI1 | тяжелая врожденная нейтропения | Лимфоцитопения и повышенное количество незрелых миелоидных клеток в периферическом кровотоке и развитие ОМЛ/ МДС | Нет |
| GATA2 | Врожденная нейтропения | Тяжелая моноцитопения, недостаток дендритных клеток и естественных киллеров, апластическая анемия и развитие нейтропении в ОМЛ/МДС | Инфекции, вызванные микобактериями, грибами или папиллома вирусами человека, лёгочная дисфункция, включая легочный альвеолярный протеиноз, бородавки и лимфатический отёк ног |
| TCIRG1 | Врожденная нейтропения | Нет | У некоторых пациентов выраженные гемангиомы, которые становятся ещё более выраженными при терапии Г-КСФ |
| CXCR4 | WHIM-синдром | Дефект В-клеток и гипогаммаглобулинемия | Кожные папилломы |
| Аутосомно-рецессивное наследование |
| HAX1 | Тяжелая врожденная нейтропения | Развитие ОМЛ/МДС | Неврологический фенотип у пациентов с мутациями в двух изоформах гена HAX1 |
| JAGN1 | Тяжелая врожденная нейтропения | Развитие ОМЛ | Плохая прибавка в весе и дефекты развития костей и зубов |
| G6PC3 | Тяжелая врожденная нейтропения | Тромбоцитопения и развитие ОМЛ/МДС | Пороки сердечно сосудистой системы, усиленный сосудистый рисунок, пороки развития мочеполовой системы, патологии эндокринной системы и гиперэластичность кожи |
| SLC37A4 | Болезнь накопления гликогена тип Ib | Развитие ОМЛ/МДС | Гипогликемия, гиперлактацидемия натощак, перегрузка печени гликогеном, колиты, панкреатиты и остеопороз |
| SBDS | Синдром Швахмана- Даймонда | Тромбоцитопения, анемия, апластическая анемия и развитие ОМЛ/ МДС | Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, кардиомиопатия, метафизарная дисплазия, умственная отсталость и болезни печени |
| STK4 | Врожденная нейтропения | Моноцитопения и Т- и В-клеточная лимфоцитопения | Кожные папилломы и дефекты межпредсердной перегородки |
| CLPB | 3-метилглутаконовая ацидурия тип VII | Развитие ОМЛ или МДС | Задержка психомоторного развития, прогрессирующая атрофия головного мозга, катаракта, 3- метилглутаконовая ацидурия, лицевой дисморфизм, кардиомиопатия или гипертрофия и гипотиреоз |
| AP3B1 | Синдром Германского- Пудлака 2 типа | Нарушенная функция Т-лимфоцитов и естественных киллеров | Глазокожный альбинизм и геморрагический диатез |
| LAMTOR2 | Недостаток белка р14 | Накопление нейтрофилов в костном мозге, нарушение цитотоксичности, иммунодефицит | Глазокожный альбинизм и задержка роста |
| USB1 | Пойкилодермия по типу Clericuzio | Нет | Пойкилодермия, генерализованный гиперкератоз ладоней и ступней, плохая прибавка в весе и рецидивирующие легочные инфекции |
| VPS13B | Синдром Коэна | Нет | Задержка психомоторного развития, ожирение, микроэнцефалия, скелетная дисплазия, мышечная гипотония и миопия |
| VPS45 | Тяжелая врожденная нейтропения* | Анизоцитоз и пойкилоцитоз, гипергаммаглобулинемия, почечный экстрамедуллярный гематопоэз, фиброз костного мозга, прогрессирующая анемия и тромбоцитопения | Нефромегалия, спленомегалия, остеосклероз и неврологические нарушения: кортикальная слепота, потеря слуха и тонкое мозолистое тело |
| CXCR2 | Врожденная нейтропения | Миелокатексис вследствие нарушения высвобождения нейтрофилов из | Нет |
| | | костного мозга в периферический кровоток | |
| EIF2AK3 | Синдром Уолкотта- Раллисона | Нет | Инсулин-зависимый сахарный диабет с манифестацией в раннем детском возрасте, эпифизарная дисплазия, задержка роста, дисфункция печени и почек, задержка в развитии и недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы |
| LYST | Синдром Чедиака-Хигаши | Нарушение функции естественных киллеров, лизосомные тельца включения в миелобластах, промиелоцитах и гранулоцитах, активация макрофагов и лимфопролиферативный синдром | Глазокожный альбинизм и нейродегенерация. Пепельные волосы |
| RAB27A | Синдром Грисцелли 2 типа | Нарушение цитотоксичности, гипогаммаглобулинемия, тромбоцитопения, анемия и гемофагоцитарный сидндром | Глазокожный альбинизм |
| AK2 | Недостаток аденилат- киназы 2 | Тяжелая лимфоцитопения | Потеря слуха на уровне внутреннего уха |
| RMRP | Гипоплазия хрящей и волос (синдром Мак Кьюсика) | Иммунодефицит и анемия | Гипоплазия волос, скелетная и хрящевая гипоплазия |
| TCN2 | Недостаточность транскобаламина II | Мегалобластная анемия и панцитопения | Метилмалоновая ацидурия, плохая прибавка в весе, рецидивирующие инфекции, умственная отсталость и неврологические нарушения |
| Смешанно-аутосомные типы наследования§ |
| CSF3R | Тяжелая врожденная нейтропения|| | Нет | Нет |
| X-сцепленное наследование |
| IVAS | Х-сцепленная тяжелая врожденная нейтропения | Моноцитопения, лимфоцитопения, снижение IgA, сниженное количество естественных киллеров, подавление активности фагоцитов и развитие ОМЛ/МДС | Нет |
| TAZ | Синдром Барта | Нет | Кардиомиопатия, миопатия скелетных мышц, задержка роста, аномалии кардиолипина и 3-метилглутаконовая ацидурия |
| CD40LG | Гипер-IgM синдром | Комбинированный иммунодефицит; недостаток Т-, В- и дендритных клеток, нарушение переключения классов В-лимфоцитов, значительно снижена концентрация IgA, IgG и IgE, однако нормальная или повышенная концентрация ^М, сниженные функции эффектора макрофагов | Повышенная восприимчивость к вирусным, бактериальным и грибковым инфекциям, повышенный риск развития аутоиммунных заболеваний и злокачественных опухолей |
| Митохондриальный тип наследования |
| Делеция митохондриальной ДНК | Синдром Пирсона | Не поддающаяся лечению сидеробластная анемия и вакуолизация костномозговых клеток- предшественников и макрофагов | Недостаточность или фиброз экзокринной части поджелудочной железы и почек, эндокринные патологии, нервно-мышечная дегенерация и митохондриальная миопатия |
| | | | | | |