Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях

Приложение Г1. Классификация мукополисахаридозов

МПС Подтип Синдром Ген Ферментный дефект Локус OMIM
I МПС I H   Гурлер   IDUA Дефицит альфа-L-идуронидазы 4p16.3 607014  
МПС I H/S   Гурлер-Шейе 607015  
МПС I S Шейе 607016
II МПС II Хантера IDS Дефицит идуронат-2-сульфатазы Xq28 309900
III МПС IIIА Санфилиппо   SGSH   Дефицит гепаран-N-сульфатазы   17q25.3 252900
МПС IIIВ NAGLU Дефицит N-ацетил-α-D-глюкозаминидазы Дефицит N-ацетил-α-глюкозаминидазы 17q21.2 252920
МПС IIIС HGSNAT Дефицит гепаран-α-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы 8p11.21 252930
МПС IIID GNS Дефицит N-ацетилглюкозамин-6- сульфатазы 12q14 252940
IV МПС IVА   Моркио GALNS Дефицит галактозамин-6-сульфатазы 16q24/3 253000
МПС IVВ GLB1 Дефицит β-галактозидазы 3p21.33 253010
VI МПС VI Марото-Лами ARSB Дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы 5q14.1 253200
VII МПС VII Слая GUSB Дефицит β-глюкуронидазы 7q21.11 253220
IX МПС IX   Недостаточность гиалуронидазы HYAL1 Дефицит гиалуронидазы 3p21.31 601492

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*