Приложение Г1. Принципы и особенности диагностики и оценки сердечно-сосудистого риска при ГКМП
| Тест | Заболевания (фенокопии ГКМП) |
| Гемоглобин | При анемии усиливаются боли в грудной клетке и одышка, и ее следует исключать при изменении симптоматики Анемия, вызывая тахикардию, может способствовать увеличению ГД в ВТЛЖ. Снижение кислород-транспортной функции крови может является дополнительным фактором ишемии миокарда. |
| Функция почек | У пациентов с тяжелой левожелудочковой ХСН может быть нарушена функция почек. Снижение СКФ и протеинурия могут наблюдаться при амилоидозе, болезни Андерсона-Фабри и митохондриальных болезнях |
| МНУП и N-терминальный про-МНУП (Nt-proBNP) | Диагностика ХСН на ранней стадии. Мониторинг тяжести ХСН и ответа на терапию при фенокопиях ГКМП ГКМП (напр. кардиальном амилоидозе). |
| Сердечный тропонин | Повышен: - у пациентов с ГКМП, особенно при прогрессировании симптомов ГКМП,
- при развитии ИМ 2 или 1 типа
- при некоторых фенокопиях ГКМП (напр., кардиальном амилоидозе)
|
| Определение концентрации свободных легких цепей иммуноглобулинов (каппа и лямбда) в крови и моче | При подозрении на AL-амилоидоз сердца |
| Исследование костного мозга | При подозрении на амилоидоз сердца |
| Трансаминазы печени | Печеночные тесты могут быть измененными при митохондриальных болезнях, болезни Данона |
| Креатинфосфокиназа | Креатинфосфокиназа плазмы возрастает при болезни Данона и митохондриальных болезнях, десминопатиях |
| Активность альфа-галактозидазы А в плазме/лейкоцитах (у мужчин >30 лет) | У мужчин с болезнью Андерсона-Фабри низкая (<10% от нормального уровня) или неопределяемая активность альфа галактозидазы A. У женщин с болезнью Андерсона-Фабри уровень фермента в плазме и лейкоцитах часто в пределах нормы, поэтому, при клиническом подозрении требуется генетическое тестирование. |
| Глюкоза натощак | Может быть повышена при некоторых митохондриальных болезнях |
| Оценка функции щитовидной железы | Должна быть определена в момент постановки диагноза и мониторироваться каждые 6 месяцев у пациентов с ГКМП, получающих амиодарон** |
| Лактат плазмы | Увеличен у некоторых пациентов при митохондриальных болезнях |
| Особенности | Комментарий |
| Короткий PR-интервал / раннее возбуждение | Раннее возбуждение желудочков – частый феномен болезней накопления (болезни Помпе, PRKAG2 и Данона) и митохондриальных болезней (MELAS, MERFF). Короткий PR-интервал без раннего возбуждения желудочков встречается при болезни Андерсона-Фабри. |
| АВ-блокада | Прогрессирующее замедление атриовентрикулярного проведения часто встречается при митохондриальных заболеваниях, некоторых болезнях накопления (включая болезнь Андерсона-Фабри), амилоидозе, десминопатиях, а также у пациентов с мутациями в гене PRKAG2. |
| Выраженная ГЛЖ (индекс Соколова >50) | Чрезвычайно большой вольтаж QRS типичен для болезней Помпе и Данона, но может быть результатом только раннего возбуждения желудочков. |
| Низкий вольтаж QRS (или нормальный вольтаж несмотря на увеличение толщины стенки ЛЖ) | Низкий вольтаж QRS в отсутствие перикардиального выпота, ожирения и болезни легких редко наблюдается при ГКМП (за исключением случаев стадии декомпенсации), но характерен для пациентов с AL-амилоидозом и реже – при транстиретиновом амилоидозе. Дифференциальный диагноз между ГКМП и кардиальной формой амилоидоза включает анализ соотношения вольтаж/масса ЛЖ: аномальное соотношение (низкий вольтаж при толщине стенки ЛЖ ≥12мм) характерно для кардиального амилоидоза (чувствительность 75%, специфичность 67%). |
| Вектор QRS от –90° до –150° | Наблюдается у пациентов с синдромом Нунан, имеющих выраженную базальную гипертрофию, распространяющуюся на выходной тракт ПЖ. |
| Гигантский негативный зубец T (>10 мм) | Гигантский негативный зубец T в прекордиальных и/или переднелатеральных отведениях свидетельствует о вовлечении верхушки ЛЖ. |
| Патологический зубец Q (>40 мс и/ или >25% глубины R-волны и/или глубина >3 мм хотя бы в двух отведениях, кроме aVR | Аномально глубокий зубец Q в переднелатеральных отведениях, обычно с положительной Т-волной, ассоциирован с асимметричной гипертрофией ЛЖ. Аномальная продолжительность зубца Q (≥40 ms) ассоциирована с областями фиброзного замещения. |
| Сводчатая элевация сегмента ST в латеральных грудных отведениях | У некоторых пациентов с апикальной или дистальной гипертрофией развиваются апикальные аневризмы, иногда ассоциированные с фиброзом миокарда. Малых размеров аневризмы выявляются только при МРТ сердца, ЭХОКГ с контрастированием или вентрикулографии, часто ассоциированы с элевацией сегмента ST в латеральных грудных отведениях. |