Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Болезнь Ниманна-Пика тип С

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1.Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Болезнь Ниманна-Пика, типа С (НП-С) является редким наследственным мультисистемным заболеванием. Среди характерных неврологических проявлений НП-С наблюдаются глазодвигательные расстройства в виде нарушений саккадических движений глаз (СДГ) или вертикального надъядерного паралича взора (ВНПВ), мозжечковые нарушения (атаксия, дисметрия), дистония, дизартрия, дисфагия и геластическая катаплексия. Также у пациентов часто наблюдаются эпилептические судорожные приступы [1-7, 19, 20]. Обычно начало неврологических проявлений приходится на детский возраст, хотя все большее количество случаев выявляется и диагностируется в зрелом возрасте, в связи с поздним проявлением неврологических и психиатрических симптомов. Распределение пациентов по возрасту манифестации неврологических проявлений (начало заболевания в раннем детском, позднем детском, ювенильном и подростковом/взрослом возрасте) может быть полезным для оценки течения заболевания и ответа на лечение. В сентябре 2012 были опубликованы обновленные рекомендации, выработанные в ходе очередного совещания в Париже, Франция группой международных экспертов, в 2018 году обновлены рекомендации по селективному скринингу и диагностике и лечению НП-С [8, 19, 20].

Отбор пациентов для диагностики осуществляется на основании селективного скрининга – выделение группы пациентов, имеющих характерные для данного заболевания клинические симптомы (висцеральные, неврологические, психиатрические), для проведения дальнейшего лабораторного тестирования [20].

При наличии соответствующей клинической картины диагноз подтверждается биохимическими и молекулярно-генетическими методами [4,8,19,20].

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Болезнь Ниманна-Пика тип С
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Болезнь Ниманна-Пика тип С-
Данный блок поддерживает скрол*