АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
ВНПВ - вертикальный надъядерный паралич взора
ВЭЖХ-МС/МС - высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс- спектрометрией
ГГТ – гамма-глутамилтрансфераза
ГХ-МС -газовая хроматография масс-спектрометрия
ИВ НП-С - Индекс вероятности НП-С
КТ- компьютерная томография
ЛПВП– липопротеины высокой плотности
ЛПНП – липопротеины низкой плотности
ЛСМ 509 - лизосфингомиелин 509
МНО -международное нормализованное отношение
МРТ - магнитно-резонансная томография
НП-С - болезнь Ниманна-Пика типа С
ПТВ - протромбиновое время
ПТИ - протромбиновый индекс
СДГ - саккадические движения глаз
СРД – субстрат редуцирующая терапия
УЗИ - ультразвуковое исследование
ЩФ - щелочная фосфатаза
MLPA – мультиплексная лигазная реакция