Поиск
Закладки
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Болезнь Помпе

Список литературы

  1. Hirschhorn R., Reuser A. Glycogen storage disease Type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency// In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D (eds) The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edn. McGraw-Hill, New York.2001. P.3389–3420.
  2. http://www.hgmd.cf.ac.uk
  3. Hagemans M., Winkel, Hop W. et al. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration// Neurology. 2005. V.64. P.2139-41.
  4. Muller-Felber W., Horvath R., Gempel K. et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients// Neuromuscul Disord. 2007. V.17. P.698-706.
  5. Wokke J.H., Escolar D.M., Pestronk A. et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study//Muscle Nerve. 2008.V.38. №4. P.1236–45.
  6. Barba-Romero M.A., Barrot E., Bautista-Lorite J. et al. Сlinical guidelines for late-onset Pompe disease// Rev Neurol. 2012. V.54. №8. P.497-507.
  7. Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders// JAMA. 1999. V.281. №3. P.249–54.
  8. Ausems M.G., Verbiest J., Hermans M.P. et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling// Eur J Hum Genet. 1999. V.7. №6. P.713-6.
  9. Mechtler T.P., Stary S. et al. Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria// Lancet. 2012. V.379. №9813.P.335-41.
  10. Chiang S.C., Hwu W.L., Lee N.C., Hsu L.W., Chien Y.H. Algorithm for Pompe disease newborn screening: results from the Taiwan screening program// Mol Genet Metab. 2012. V.106. P.281–6.
  11. Zhao Y., Wang Z., Lu J. et al. Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry// Orphanet J Rare Dis. 2019.V. 14. №78. doi:10.1186/s13023-019-1054-60.
  12. van den Hout H.M. P., Hop W. et al. The Natural Course of Infantile Pompe’s Disease: 20 Original Cases Compared With 133 Cases// Literature Pediatrics. 2003. V.112 . №2. 332-40.
  13. Chien Y., Lee N., Thurberg B. et al. Pompe disease in infants: Improving the prognosis by newborn screening and early treatment// Pediatrics. 2009. V.124. P.e1116–e1125.
  14. Котлукова Н.П., Михайлова С.В. и др. Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение// Нервно-мышечные болезни. 2012. №4. С. 66-74.
  15. Kishnani P., Steiner R.D., Bali D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline// Genetics in Medicine. 2006. V. 8. № 5. P. 267 – 88.
  16. Van Der Beek N.A., De Vries J.M., Hagemans M.L. et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study// Orphanet J Rare Dis. 2012.V. 7. P.88.
  17. Cupler E.J., Berger K.I., Leshner R.T. et al. Consensus treatment recommendations for late onsent Pompe disease// Muscle Nerve. 2012. V.45. №3. P.319–33.
  18. Клюшников С.А., Загоровская Т.Б. и др. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом// Нервные болезни. 2015. №2. С. 38 – 43.
  19. Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии// Нервно-мышечные болезни. 2015. №3 С. 65 – 68.
  20. Никитин С.С., Ковальчук М.О. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России// Нервно-мышечные болезни. 2014. №1. С. 62 – 8.
  21. Никитин С.С. Бессимптомная гиперкреатинкиназемия в клинике нервно-мышечных болезней// Неврологический журнал. 2015. Т.20. №5. С. 26 – 33.
  22. Никитин С.С., Курбатов С.А., Бределев В.А., Ковальчук М.О. Настораживающие признаки и симптомы в ранней диагностике болезни Помпе с поздним началом: клиника превыше всего // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2015. №12. С.19 – 24.
  23. Desnuelle C. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы// Нервно-мышечные болезни.2012. №3. С. 20-33.
  24. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: Report from an international consensus meeting Molecular Genetics and Metabolism 93 (2008) 275–281.
  25. Panagopoulou V., Deftereos S., Kossyvakis C. NTproBNP: an important biomarker in cardiac diseases// Curr Top Med Chem. 2013. V.13. №2. P.82-94.
  26. Ермоленко В. С., Сильнова И. В., Басаргина Е. Н. Динамика содержания в крови n- концевого фрагмента мозгового натрийуретического пептида (NT-proBNP) при гипертрофической кардиомиопатии у детей //Российский педиатрический журнал. 2016. Т. 19. №. 2.
  27. Bembi B., Cerini E., Danesino C. et al. Management and treatment of glycogenosis type II// Neurology. 2008. V.71. P.12 – 36.
  28. Schoser B., Stewart A., Kanters S. et al. Survival and long-term outcomes in late-onset Pompe disease following alglucosidase alfa treatment: a systematic review and meta-analysis// J Neurol .2017. V.264. P. 621-30.
  29. Toscano A., Schoser B. Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: a systematic literature review// J Neurol. 2013. V. 260. №4. P.951–9.
  30. Kishnani P., Corzo D., Leslie N. et al. Early treatment with alglucosidase alfa prolongs long term survival of infants with Pompe disease// Pediatr Res. 2009. V.66. №3. P. 329-35.
  31. Llerena J.C., Horovitz D.M., Nagahashi Marie S.K. et al. The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease// The Journal of pediatrics. V. 155. № 4.Suppl. 2. P.47 – 56.
  32. Byrne B.J., Kishnani P.S., Case L.E. et al. Pompe disease: Design, methodology, and early findings from the Pompe Registry// Molecular Genetics and Metabolism. 2011. V.103. P. 1-11.
  33. Taglia A., Picillo E., D"Ambrosio P., Cecio M.R., Viggiano E., Politano L. Genetic counseling in Pompe disease// Acta Myol. 2011. V.30. №3. P.179–81.
  34. Skirton H., Cordier C., Ingvoldstad C., Taris N., Benjamin C. The role of the genetic counsellor: a systematic review of research evidence// Eur J Hum Genet. 2015. V.23. №4. P.452–8.
  35. Güngör D, Kruijshaar ME, Plug I, et al. Quality of life and participation in daily life of adults with Pompe disease receiving enzyme replacement therapy: 10 years of international follow-up. J Inherit Metab Dis. 2016;39(2):253–260.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Список литературы
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*